‘Un paso a tiempo’, iniciativa puesta en marcha por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la compañía Alexion para concienciar a la sociedad sobre la importancia de la investigación y el diagnóstico precoz de estas patologías, ha logrado sumar más de cuatro millones de minutos para el estudio de unas dolencias que en su conjunto padecen tres millones de españoles.

Juan Carrión, presidente de la FEDER, explica que “iniciativas como esta nos permiten dar un paso más en la investigación, conocimiento y visibilidad de las enfermedades raras, aspectos esenciales para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con una de estas patologías en nuestro país y se enfrentan a dificultades como el retraso en el diagnóstico”.

La campaña #UnPasoaTiempo pone en valor cómo la vida de los pacientes puede verse paralizada hasta alcanzar el diagnóstico. Y para ello, además de tres vídeos en los que pacientes con hipofosfatasia (HPP) y con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y el doctor Francesc Palau, director del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat (Barcelona) y de su Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), destacan el cambio en la calidad de vida que experimentan los pacientes tras la obtención de su diagnóstico, proponía un reto con el que promover la investigación.

Los participantes tan solo tenían que visualizar y compartir en redes sociales el vídeo principal de la iniciativa, en el que se refleja la realidad a la que se enfrentan los afectados, y así sumar tiempo a un reloj de arena virtual con el que se buscaban alcanzar los 2.102.400 minutos. O, lo que es lo mismo, los cuatro años de media que espera un paciente hasta ser diagnosticado.

Un reto que, finalmente, se ha superado con éxito, alcanzando más de cuatro millones de minutos, lo que supone cerca de nueve años. Y dados los minutos sumados, Alexion ha donado 25.000 euros a la FEDER para la investigación y cubrir las necesidades no cubiertas de los pacientes.

Prueba del talón

A día de hoy hay tipificadas más de 7.000 enfermedades raras, siendo la principal prueba diagnóstica para su detección precoz la denominada como ‘prueba del talón’. De hecho, hasta un 92% de las enfermedades detectadas a través de esta prueba de cribado neonatal son patologías poco frecuentes.

Francesc Palau explica que “los programas de cribado neonatal en recién nacidos son un elemento decisivo para reducir el tiempo de obtención del diagnóstico, lo cual ayuda en la puesta en marcha del tratamiento más adecuado, facilita el buen desarrollo de la enfermedad y mejora, por ende, la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias”.

El problema es la existencia de inequidades en el número de patologías incluidas en los programas de cribados de las distintas comunidades. Y es que mientras en algunas regiones se incluyen en él hasta 40 patologías, en otras solo se cuenta con las siete establecidas por el Sistema Nacional de Salud (SNS).

– A día de hoy, 108 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?