La Asociación Síndrome Phelan-McDermid (ASPM), miembro de Somos Pacientes, ha publicado ‘Lo inesperado’, cuento infantil ilustrado para visibilizar y recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad rara genética.

Esta obra tiene como objetivo dar visibilidad a la diversidad funcional sin dramatismos. Además se quiere sensibilizar sobre el síndrome transmitiendo una imagen cercana de esta enfermedad poco frecuente, y fomentar el conocimiento a nivel social e institucional de la patología. Lo hace a través de unos simpáticos personajes y textos rimados que buscan sensibilizar tanto al público infantil como a los lectores adultos.

‘Lo inesperado’, cuento ilustrado por María Rodríguez y publicado con la colaboración de Fundación Sando, está escrito por Pilar Grande, madre de un hijo de un año de edad afectado por el síndrome.

Como explica la Asociación, “a veces las cosas no salen como las habíamos planeado, pero los giros inesperados nos muestran mundos que no hubiéramos conocido siguiendo el camino habitual. Esto es lo que descubrirá la pareja de saltamontes de nuestra historia, una sorpresa que les llevará a descubrir nuevos caminos y a conocer compañeros de viaje que nunca hubieran imaginado”.

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Incidencia desconocida

El síndrome Phelan-McDermid es un trastorno genético ocasionado por la interrupción del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22, constituyéndose la deleción cromosómica de novo –deleción 22q13– como su forma más común de presentación.

Sus signos característicos son la hipotonía neonatal (disminución del tono muscular), el retraso global del desarrollo, el crecimiento anormal o acelerado, la ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores específicos.

Aún en la actualidad, su incidencia permanece desconocida. La razón obedece a que la técnica genética avanzada esencial para su diagnóstico –la hibridación fluorescente in situ o FISH– se encuentra disponible únicamente desde el año 1998. Sea como fuere, los especialistas coinciden en afirmar que se trata de un trastorno claramente infradiagnosticado.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?