La Asociación Españolas de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) ha presentado, con la colaboración de la compañía farmacéutica Kyowa Kirin, el cuento infantil ‘Raqui y la carrera de relevos’ para visibilizar y sensibilizar sobre la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y padece una de cada 20.000 personas.

Como explica Sonia Fernández Serrano, presidenta de AERyOH, “con este cuento infantil queremos acercar a los más pequeños y a sus familias la realidad de una enfermedad rara cuyos síntomas comienzan en los primeros años de vida, así como hacer sentir a los pacientes con XLH, los verdaderos protagonistas, que no están solos”.

Para ello, ‘Raqui y la carrera de relevos’ narra una historia de superación y tolerancia que, a través de un grupo de amigos, transmite al lector el lado más positivo de la diversidad y el trabajo en equipo. Como indica Norberto Villarrasa, director general de Kyowa Kirin España, “queremos que este cuento sirva como instrumento pedagógico para que niños y padres comprendan qué significa vivir con una enfermedad rara, así como servir de punto de apoyo para todos los pacientes y transmitirles que cuentan con el apoyo de asociaciones de pacientes y compañías farmacéuticas que informan, escuchan y buscan soluciones para ayudarles en el tratamiento de su enfermedad”.

Enfermedad rara genética

La XLH es la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia, un trastorno musculoesquelético provocado por mutaciones del gen ‘PHEX’ y caracterizado por la pérdida renal de fosfato, la que origina graves problemas en el esqueleto y un amplio espectro de morbilidades sistémicas. Por lo general, los niños con XLH presentan deformidades, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular y dolor óseo y articular.

Como concluye la AERyOH, “estas manifestaciones tienen un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes pediátricos y adultos, ya que muchas de las actividades diarias, como la realización de las tareas del hogar, ir a trabajar, el autocuidado o, incluso, el descanso nocturno, suponen un reto para ellos”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?