La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) ha publicado ‘Amigos de la Mano Genial’, libro solidario de cuentos escritos e ilustrados de forma altruista por personas de todo el mundo para visibilizar el síndrome de Rubinstein-Taybi y recaudar fondos para la investigación de este trastorno raro de origen genético que afecta a uno de cada 100.000-125.000 nacimientos.

Como destaca la AESRT, “este libro está compuesto por pedacitos, ya sea de cariño, ternura, solidaridad, pedacitos de arte y buena voluntad, pedacitos de ilusión, también de humildad, pedacitos, sobre todo, de gente buena y con gran corazón y, cómo no, con pedacitos de sueños.

Cada cuento del libro se ha escrito párrafo a párrafo y en cadena vía WhatsApp o correo electrónico por personas de distintas partes del planeta que podían o no conocerse entre sí. Un total de 12 cuentos con una extensión de 13 a 15 párrafos que posibilitarán la continuación del programa de investigación sobre el síndrome puesto en marcha por la Fundación Rioja Salud.

Para comprar tu ejemplar solidario, cuyo precio se ha establecido en 18 euros, clica aquí.

Rubinstein-Taybi

El síndrome de Rubinstein-Taybi, descrito por primera vez en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi e inicialmente denominado como ‘síndrome de los pulgares anchos’, es una enfermedad rara caracterizada por una baja estatura, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos –y en ocasiones angulados– y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

En algunos casos se asocia con problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas y renales, y problemas de visión. Sin embargo, no todos los pacientes presentan todos sus signos y síntomas.

Además, el síndrome de Rubinstein-Taybi tiene un origen genético esporádico, es decir, se presenta como resultado de mutaciones en distintos genes que no tienen que ver con ninguna complicación durante el embarazo y que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos o sistemas.

Concretamente, hasta el momento se han identificado dos genes asociados con el síndrome: el ‘CPB’, causante del 50% de los casos; y el ‘EP300’, presente en un 3% de los diagnósticos. Es decir, en un 47% de los pacientes aún no se ha identificado la causa.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?