En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. La mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico; un 20% de ellas ha esperado más de una década. A ello se une que solo el 5% de las más de 6.172 identificadas en Europa tienen tratamiento.

Se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven con estas patologías, 3 millones en España. El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento. Conscientes de que estos mismos retos se producen en nuestro país, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) aterriza esta campaña global aunando la fuerza de 411 entidades representantes de pacientes.

Nos unimos a este día bajo el lema ‘haz que el tiempo vaya a nuestro favor’, enmarcado en una campaña global para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento. Nuestro objetivo es afrontar los retos que supone, no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras, sino también la dificultad en el acceso al mismo.

El objetivo de la Campaña por el Día Mundial es poner de manifiesto la necesidad de contrarrestar la odisea diagnóstica y el peregrinaje que implica a las familias la búsqueda de diagnóstico. Debemos trabajar para alcanzar los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) que estableció que los pacientes pudieran obtener diagnósticos en menos de un año y que todas las personas actualmente no diagnosticables entrarán en una línea de diagnóstico e investigación coordinada a nivel mundial. No podemos retroceder en el tiempo. Pero como a continuación veremos. SÍ podemos hacer que el tiempo vaya a nuestro favor, porque para las familias es urgente y necesario.

En España se calcula que la mitad de las personas que tienen una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico. Los estudios realizados por FEDER y por agentes del sector sanitario corroboran que la media de tiempo de acceso al diagnóstico en nuestro país es superior a 4 años, llegando en un 20% a tener que esperar más de una década. Todo ello, trae como consecuencia: agravamiento de la enfermedad y falta de tratamientos adecuados.

Aunque esta realidad les parezca lejano está mucho más cerca de nosotros y afecta a más personas de lo que creemos. Desde los inicios de la Federación, a través del Servicio de Información y Orientación hemos contabilizado más de 4.739 consultas relativas al no diagnóstico. Además, hemos contamos con 20 entidades que abordan entre su ámbito de actuación problemática de personas sin diagnóstico. Por lo que consideramos fundamental abordar los siguientes retos para que efectivamente tengamos el tiempo a favor:

Ante la ausencia del diagnóstico; cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía.

Desde una perspectiva Internacional:

• Reconocer a las personas y familias sin diagnóstico como un colectivo diferenciado por la administración desde una perspectiva internacional, nacional y autonómica. Reconocer al tejido asociativo que trabaja de manera incansable para dar respuesta a las familias que enfrentan esta situación.

• Implementar en el sistema sanitario la codificación “Trastorno raro sin diagnóstico determinado” incluido en Orphanet que será clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país, favoreciendo el posterior acceso a los recursos cuando estos estén disponibles.

• Impulsar programas para fomentar la interacción en la investigación en ER y la sostenibilidad de esta, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado para que se transfiera con mayor rapidez, agilidad y equidad a la práctica sanitaria, es decir a los pacientes.

A nivel nacional y con implementación autonómica:

• Reconocer y potenciar los programas que actualmente apoyan la obtención de un diagnóstico que se desarrollan en nuestro país: el Programa de Enfermedades Raras sin diagnostico (SpainUDP) del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER). El objetivo de SpainUDP es ofrecer un diagnóstico a las personas que padecen una enfermedad rara y que hasta la fecha no han podido obtener el nombre o la causa de su enfermedad. ENoD tiene como objetivo contribuir al diagnóstico molecular preciso de los casos clínicos de enfermedades raras no resueltos. También los programas que se vienen desarrollando de enfermedades raras no diagnosticados y pacientes sin diagnóstico en diferentes centros de referencia.

• Implementar estructuras y rutas que, en coordinación con el sistema de salud, permitan proseguir en el proceso diagnóstico cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía. Para ello, es imprescindible evaluar el impacto de iniciativas que ya están en marcha como el programa IMPaCT Genómica.

• La discapacidad en algunas enfermedades raras podría prevenirse con diagnóstico y tratamiento y en otros casos, un diagnóstico precoz y un manejo adecuado pueden modificar el impacto de la discapacidad. Una adecuada implementación del baremo de discapacidad mejorará sustancialmente la calidad de vida de los pacientes y familiares dado que permitirá atender de forma eficiente las necesidades de estos.

Ante el retraso diagnóstico de ER que tiene nombre (trastorno conocido en la literatura médica), pero que todavía no se ha llegado al diagnóstico.

Desde una perspectiva internacional:

• Es necesario impulsar e implantar el Plan de Acción Europeo en Enfermedades Raras que permita la actualización de políticas en materia de ER a nivel europeo.

• Asegurar el acceso en equidad a infraestructuras como las Redes Europeas de Referencia (ERNs) y generar procedimientos comunes de coordinación con los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR).

A nivel nacional y con implementación autonómica:

• Es imprescindible reactivar y actualizar la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud con los recursos necesarios y garantizando la coordinación en todo el territorio.

• Armonizar a nivel autonómico los planes de enfermedades raras, que actualmente se encuentran en diferentes grados de desarrollo e impulsarlos en aquellas CCAA donde todavía no existan.

• Impulsar medidas que garanticen el acceso en equidad a pruebas de diagnóstico como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la Cartera común de servicios asistenciales que garantiza la equidad para todas las CC.AA.

• Garantizar el acceso de las personas a la Red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) que pueden actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento.

• Implantar la medicina genómica y de precisión alineándonos con los objetivos de la Alianza de Salud de Vanguardia, que busca posicionar a España como un país líder en el desarrollo de terapias avanzadas e impulsar la puesta en marcha de una medicina personalizada de forma equitativa, dando un papel prioritario a las enfermedades raras y contando con los pacientes como un agente estratégico.

• Reconocer la especialidad sanitaria de genética en España, y equipararnos así al resto de países europeos; que permita implementar todos los avances que están aconteciendo en genómica y que respalde el desarrollo de la medicina personalizada en nuestro país; con la visión integral y global necesarias; para que los resultados lleguen a los pacientes.

Todas estas medidas son fundamentales para lograr los retos específicos a los que nos enfrentamos. Hagamos que el tiempo vaya a nuestro favor.