La Asociación Duchenne Parent Project España, miembro de Somos Pacientes, ha emitido un comunicado para denunciar la negativa recibida por una familia en Cataluña para que su hijo de 11 años, afectado por distrofia molecular de Duchenne (DMD), comience a ser tratado con ‘ataluren’, fármaco que ya aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y comercializado en varios países de la Unión Europea, se encuentra indicado específicamente para la mutación por la que se ve afectado.

Como explica Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España “es incomprensible que, de nuevo, una familia cuyo hijo está afectado por Duchenne se enfrente a que le nieguen el único medicamento que puede frenar los efectos de la enfermedad. Más aún cuando este mismo medicamento ya está siendo suministrado a otros pacientes. Desde nuestra Asociación estamos llevando a cabo todas las gestiones necesarias para que este niño reciba el medicamento con la esperanza de que la directiva del Hospital se replantee su decisión antes de que pase más tiempo”.

Informes favorables

La negativa ha sido comunicada a la familia por la dirección del Hospital Sant Joan de Déu en Esplugues de Llobregat (Barcelona), centro en el que está siendo atendido el niño afectado, tras alegar falta de evidencias clínicas positivas en la evolución de la DMD con el uso de ‘ataluren’.

Como denuncia la Asociación, “esta decisión se ha tomado aun teniendo informes favorables de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital, emitidos en abril de 2018, que recomiendan el inicio del tratamiento con ‘ataluren’ cuanto antes”.

Es más; el paciente es uno de los pocos casos que cumple con todos los requisitos para recibir ‘ataluren’, medicamento que en la actualidad ya está siendo administrado a otros 31 niños por la vía de uso compasivo en varias Comunidades Autónomas, dos de ellos en el mismo Hospital Sant Joan de Déu.

Como concluye la Asociación, “la DMD es una enfermedad degenerativa que causa la pérdida de función de los músculos, lo que lleva a que los afectados pierdan su independencia, desencadenando, además, problemas médicos graves no solo esqueléticos, sino también tanto respiratorios y cardíacos. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años, no superando una expectativa de vida promedio de 25-30 años. Este desarrollo de la enfermedad hace que la negativa a administrar ‘ataluren’ sea más alarmante, puesto que, recibir el tratamiento cuanto antes frenaría el proceso de deterioro que pone en grave peligro la salud del paciente”.

– A día de hoy, 101 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?