Con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y fomentar la investigación en este ámbito, hoy, 28 de agosto, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner (ST), una alteración cromosómica que afecta solo a la mujer y que tiene una incidencia global de 1 por cada 2.500 féminas. Se estima que en torno a 10.000 españolas lo padecen.
El ST no es una enfermedad, sino una alteración de los cromosomas. Las mujeres tienen habitualmente dos cromosomas X (los cromosomas sexuales). El ST se debe a la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Aunque se trata de una condición poco frecuente es la segunda alteración genética más común entre las mujeres.
Las personas que padecen el síndrome suelen presentar estatura baja, el cuello corto, el tórax ancho y disgenesia gonadal, que afecta a la formación de los ovarios. Con relativa frecuencia padecen enfermedad cardíaca congénita, hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales y oculares.
No implica discapacidad intelectual. El 90% de las niñas con este síndrome tiene una inteligencia normal. Se puede diagnosticar en el embarazo, en la infancia, en la adolescencia e, incluso, en la edad adulta. Con un sencillo análisis de sangre se determinará el cariotipo. El diagnóstico temprano es clave para que el tratamiento pueda comenzar cuanto antes.
En la actualidad los tratamientos se basan en la administración de hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con ello y el abordaje psicológico adecuado las pacientes pueden llevar una vida normal.
Como se explica desde la Asociación Síndrome de Turner Madrid, «la confirmación del diagnóstico se realiza a través de un cariotipo, pero hay señales que pueden alertarnos de un posible diagnóstico, como manos y pies hinchados al nacer, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, cuello alado y otras particularidades. Las dos características más habituales son la talla baja y el fallo ovárico. El diagnóstico se puede realizar en el nacimiento si el bebé manifiesta alguna característica que hace sospechar el síndrome. Igualmente, el diagnóstico prenatal puede tener lugar a través de una amniocentesis, o ecografía. Sin embargo, todavía la mayoría de chicas son diagnosticadas en la infancia cuando su crecimiento empieza a ser problemático o incluso más tarde, cuando se produce una pubertad retrasada o ausente por un fallo ovárico que impide los cambios físicos propios de la edad».
Este síndrome recibe su nombre del endocrinólogo Henry Turner, que en 1938 lo describió por primera vez.
