De la Alianza FARA para la investigación del IRB y el CMBSO con terapia génica
Donación de 146.000 euros para el estudio español para la cura de la ataxia
La Alianza para la Investigación de la Ataxia de Friedreich (FARA), asociación de pacientes, clínicos e investigadores de Estados Unidos, ha donado 200.000 dólares estadounidenses –en torno a 146.500 euros– para el estudio de investigación con terapia génica para combatir la ataxia de Friedreich que desarrollan el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CMBSO) y el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB).
El estudio se inició hace dos meses a partir del convenio de colaboración firmado por ambos centros de investigación con la Federación de Ataxias de España (FEDAES), miembro de Somos Pacientes, y la asociación BabelFAmily, responsables de la recaudación de fondos a través de la Plataforma GENEFA para la Cura de la Ataxia de Friedreich.
En palabras de Juan Carlos Baiges, representante de FEDAES y BabelFAmily para el proyecto, «las aportaciones mensuales de los afiliados a la Plataforma GENEFA son la base de la financiación, pero a esto hay que sumarle un gran esfuerzo de organización de todo tipo de actos y actividades para recaudar fondos y las donaciones de empresas, asociaciones, familiares y amigos».
Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta a la coordinación, equilibrio y movimiento y que se desarrolla en las personas que han heredado de sus dos progenitores el gen de la frataxina alterado. Y como explica la Plataforma GENEFA, «aun siendo la más común de todos los tipos de ataxia, es una enfermedad rara. En nuestro país tiene una prevalencia de 4,7 casos por cada 100.000 habitantes. Y a día de hoy no tiene ni cura ni tratamientos específicos«.
Así, el estudio, liderado por los doctores Ernest Giralt –del IRB– y Javier Díaz-Nido –del CBMSO– se centra en introducir en las células del cuerpo del paciente una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.
Para su desarrollo, el proyecto, de tres años de duración, requerirá 300.000 euros que serán financiados con las aportaciones de la Plataforma GENEFA, de la que es miembro FEDAES.
– A día de hoy, 59 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
Buenas tardes, tengo una niña de nueve años de edad, y recientemente fue diagnosticada con Ataxia de Friedreich, deseo conocer los pasos a seguir para integrarla en su investigación ya que en nuestro país, Venezuela, aparentemente los médicos no tienen mucho conocimientos en esta enfermedad en niños ya que me informan que solo lo han visto a partir de la adolescencia. Agradezco toda la información y colaboración que nos puedan prestar
Buenas tardes. nos acabamos de enterar hace cuatro días que mi sobrina de 9 años padece de Ataxia de Friedreich, mediante estudios realizados previamente. ella presenta falta de equilibrio y coordinación para algunas actividades, se le nota el defecto al caminar y al correr. Quisieramos saber a donde podemos acudir para obtener una mejor asesoria al respecto y las ayudas necesarias para realizarle el tratamiento para darle una mejor calidad de vida a nuestra pequeña. Somos de Venezuela, Caracas. números de contacto: Francys Orellana (Tía de la niña) 0414-244-28-70; Ingrid Orellana (madre de la niña) 0414-369-69-20; Ana Orellana (tía de la niña) 0414-455-90-60. télefonos locales 0212-448-11-58; 0212-476-28-28; 0212-831-53-06.
Muchas gracias, esperamos una pronta respuesta a tan preocupante y triste realidad por la que estamos pasando.