La Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar (Hipofam), miembro de Somos Pacientes, ha donado 15.000 euros al proyecto de investigación sobre la hipomagnesemia que se lleva a cabo en el Instituto de Investigación Vall d’Hebron (VHIR) de Barcelona, elevándose así a 30.000 euros el dinero aportado por la Asociación a esta investigación en el último año.

Como informa Hipofam, “esta cantidad proviene de multitud de donaciones de particulares y de actividades que se han llevado a cabo durante todo el año. Es imposible incluir a todos los donantes que a título personal han hecho alguna contribución durante el año, pues son muchos. Y también ha habido grandes donaciones de administraciones y empresas”.

Así, destaca la Asociación, “sirva esta noticia como agradecimiento a todas estas administraciones, empresas y entidades y a todas aquellas personas a las que no podemos nombrar por cuestión de espacio, pero que día a día nos apoyan de manera altruista”.

Hipomagnesemia familiar

El síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis es una enfermedad renal rara de herencia autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de calcio y magnesio en la orina.

Así, como indica el VHIR, “a pesar de que los pacientes comparten alteraciones genéticas similares, evolucionan de forma distinta: unos tienen más afectación renal y otras, ocular. No obstante, todos acaban progresando al fallo renal requiriendo trasplante, a diferencia de otras enfermedades de origen genético del riñón”.

Por ello, y como apuntan las doctoras Anna Meseguer y Gema Ariceta, directoras de la investigación, “nos hemos centrado en averiguar qué genes y qué mecanismos moleculares modifican y modulan los efectos de la mutación, pues la patología es muy variable, incluso entre hermanos afectados por la misma mutación”.

Y en este contexto, como concluye el Instituto, “la Hipofam, que colabora con el VHIR desde el 2015, ha cumplido así su objetivo de recaudar 30.000 euros en un año para financiar la investigación de esta enfermedad genética minoritaria. Con la colaboración de Hipofam, nuestro grupo tiene contratada a Mònica Vall, que realiza su tesis doctoral en esta línea de investigación”.

– A día de hoy, 92 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?