La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), miembro de Somos Pacientes,ha donado 30.300 euros al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)para el desarrollo del proyecto de investigación ‘Detección y caracterización de autoanticuerpos frente a perilipina 1 en pacientes con lipodistrofia generalizada adquirida (síndrome de Lawrence)’.

Como informa la AELIP, “este proyecto de investigación pretende analizar la presencia de anticuerpos frente a la proteína perilipina 1 en una cohorte de pacientes con lipodistrofia generalizada adquirida. Estudios previos del grupo han descrito por primera vez la existencia de estos autoanticuerpos y su relación con el fenotipo lipodistrófico en los pacientes”.

Estudio sobre lipodistrofias

El proyecto, dirigido por los doctores Pilar Nozal Aranda, del CIBERER y el Hospital Universitario La Paz de Madrid, y Santiago Rodríguez de Córdoba, del CIBERER y el Centro de Investigaciones Biológicas del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), cuenta entre sus objetivos conocer la frecuencia poblacional del anticuerpo perilipina 1, utilizando para ello una mayor cohorte de pacientes con esta enfermedad.

Asimismo, explica la AELIP, “también se va a analizar en profundidad el mecanismo patogénico de estos anticuerposdesde el punto de vista molecular y, de manera adicional se pretenden probar péptidos bloqueantes para restaurar el efecto dañino de estos autoanticuerpos en un modelo de preadipocitos humanos en cultivo, lo cual dota al proyecto de un fin traslacional”.

Para hacer efectiva la donación, la AELIP ha suscrito un convenio de colaboración con el Consorcio de Investigación Biomédica en Red (CIBER), consorcio público estatal dependiente del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) cuyo fin fundamental es la promoción y protección de la salud por medio del fomento de la investigación, tanto de carácter básico como orientada a los aspectos clínicos y traslacionales en el ámbito de diferentes áreas temáticas –entre las mismas, las enfermedades rarasa través del CIBERER.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?