La Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar (Hipofam), miembro de Somos Pacientes, ha donado 15.000 euros al proyecto de investigación sobre este síndrome que se lleva a cabo en el Instituto de Investigación Vall d’Hebron (VHIR) de Barcelona, elevándose así a 105.000 euros el dinero aportado por la Asociación desde el año 2015.

Como explica Hipofam, “hemos comenzado el año 2020 cumpliendo con el objetivo marcado en 2015. Hemos donado una vez más otros 15.000 euros para la investigación, y con esta son ya siete las donaciones efectuadas por este mismo importe. No ha sido fácil alcanzar esta cifra, pero gracias a las donaciones de ayuntamientos, empresas y particulares, hoy estamos un poco más cerca de entender esta enfermedad y, por tanto, de hallar un mejor tratamiento”.

El síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis es una enfermedad renal rara de herencia autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de calcio y magnesio en la orina y el deterioro de la función renal.

Función renal

Concretamente se produce por la presencia de mutaciones en los genes que codifican la claudina-16 o la claudina-19, proteínas localizadas en el riñón e involucradas en la regulación de la permeabilidad iónica a las células de la rama ascendente gruesa del asa de Henle.

Como informa el VHIR, esta enfermedad tiene varias manifestaciones provocando la pérdida de la función renal y, en muchos casos, el trasplante en edad pediátrica, así como también efectos oculares que llevan casi a la ceguera, además de otras muchas manifestaciones clínicas que varían de paciente en paciente. Y es que a pesar de que en muchos casos se parta de la misma mutación genética, la expresión de la enfermedad y sus síntomas son muy diversos.

El estudio del grupo de investigación de Fisiopatología Renal CIBBIM-Nanomedicina del VHIR está enfocado en una mutación concreta en el gen de la claudina-19 (p.G20D), la más frecuente en el sur de Europa. También busca identificar qué procesos biológicos se encuentran alterados en la enfermedad para entender el porqué de la variabilidad entre pacientes; e incluye el análisis completo de las secuencias todos los genes de todos los pacientes para identificar posibles variantes que puedan ser responsables de la diferente expresión de la patología. Este modelo celular también podrá ser utilizado para testar la efectividad de medicamentos que puedan interferir o modular la progresión de la enfermedad renal.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?