La Fundación AHUCE de la Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de Somos Pacientes, ha firmado un convenio de colaboración con el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid en virtud del cual le donará 13.000 euros para el desarrollo de un proyecto de investigación sobre la enfermedad.

La donación, firmada con la doctora Karen Heath, directora del grupo que investiga la genética de las displasias esqueléticas, permitirá cuatro meses de investigación molecular en osteogénesis imperfecta. Este proyecto es la continuación del que se inició en 2015 y que ha supuesto un análisis genético de más de cien personas con un diagnóstico clínico de la enfermedad.

Formación ósea imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) o ‘enfermedad de los huesos de cristal’ se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos –el colágeno tipo I.

Su diagnóstico suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.

Su incidencia es de 1 caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género. A día de hoy conviven en nuestro país más de 2.700 afectados y cerca de medio millón en todo el mundo.

La OI carece de cura pero, como recuerda AHUCE, con un tratamiento adecuado las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?