La Asociación Española de Enfermos por Pseudoxantoma Elástico (PXE España), miembro de Somos Pacientes, ha donado 20.000 euros al Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA) para la financiación de un ensayo clínico pionero en Europa para evaluar los efectos del fármaco lansoprazol sobre el pseudoxantoma elástico, enfermedad rara hereditaria que padece uno de cada 25.000-100.000 habitantes.

Como destaca Carmen Vargas, presidenta de PXE España, “para nuestra Asociación es fundamental el apoyo a los pacientes y a sus familias, así como contribuir a fomentar la investigación para esta enfermedad que produce un elevado grado de incapacidad en las personas afectadas”.

Calcificación

El pseudoxantoma elástico (PXE) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la calcificación y degeneración de las fibras elásticas de distintos órganos, lo que conlleva la aparición de lesiones en la piel, la retina y el aparato cardiovascular. Una patología causada por una mutación en el gen ‘ABCC6’ que provoca que el organismo sea incapaz de generar suficiente antipirofosfato inorgánico (PPi), potente calcificante natural.

El PXE es 2,5 veces más frecuente en mujeres que en varones y, aún a día de hoy, carece de cura. De hecho, como informa PXE España, “en el momento actual, la enfermedad no tiene un tratamiento específico y solo pueden tratarse las complicaciones, ya sea a nivel de la piel o, sobre todo, a nivel ocular. En cuanto a la afectación cardiovascular hay que mantener un estilo de vida saludable, seguir una dieta mediterránea, control del peso corporal, evitando el tabaquismo y con control estricto de la hipertensión y los niveles de colesterol”.

Ensayo

El nuevo ensayo clínico, que se está llevando a cabo en el Hospital Universitario Virgen de la Victoria de Málaga bajo la dirección del doctor Pedro Valdivieso, tiene por objetivo analizar si el lansoprazol, medicamento para la disminución de los ácidos producidos por el estómago, es capaz de incrementar los niveles de PPi.

Como concluye el doctor Valdivieso, “estamos enormemente orgullosos de contar con una línea de investigación en la que llevamos trabajando unos 15 años con la esperanza de poder ofrecer una mejor calidad de vida a los pacientes de esta enfermedad rara. Desde el IBIMA se ha hecho una apuesta fuerte por la investigación de las enfermedades raras creando un área con un fuerte carácter multidisciplinar donde un gran porcentaje de grupos y de investigadores coincidimos para abordar enfermedades similares al PXE de una forma integral”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?