Investigación de Rare Barometer Voices
El 70% de las personas con enfermedades raras hubiera preferido su diagnóstico al nacer
Un estudio reciente destaca que más del 70% de las personas con enfermedades raras habría preferido ser diagnosticadas al nacer, independientemente de la existencia de tratamientos disponibles. Este dato proviene de una investigación en la que han participado más de 6.000 personas, enmarcada en el proyecto europeo Rare Barometer Voices, impulsado por la Alianza Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) y en el que ha participado la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Conocido comúnmente como ‘la prueba del talón’, el cribado neonatal tiene el objetivo de detectar y tratar enfermedades congénitas en fases presintomáticas, reduciendo así la morbilidad, mortalidad y discapacidades asociadas. FEDER y su movimiento asociativo han defendido durante años la ampliación y homogenización del acceso a estas pruebas. Actualmente, el programa nacional de cribado neonatal cubre 11 patologías, con un objetivo de expansión a 22 para 2025, según el compromiso del Gobierno.
Un diagnóstico temprano, incluso sin un tratamiento disponible, permite a los afectados y sus familias acceder a un mejor apoyo social y planificar de manera más adecuada sus necesidades futuras. Además, facilita el seguimiento clínico y la implementación de prácticas preventivas que pueden mejorar la calidad de vida y evitar complicaciones, como explican fuentes de FEDER.
Desigualdades en el acceso al cribado
El acceso al cribado neonatal en España muestra una gran disparidad entre las distintas Comunidades Autónomas. Mientras que algunas regiones criban el mínimo de patologías, otras llegan a cubrir más de 40. Esta desigualdad subraya la necesidad urgente de homogeneizar y agilizar el proceso de incorporación de nuevas enfermedades al programa nacional de cribado.
Para conseguir mejores resultados, el Ministerio de Sanidad ha incorporado a FEDER en el grupo de trabajo del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas del Sistema Nacional de Salud. Esta inclusión se ha considerado como un paso positivo hacia la representación de las necesidades del colectivo de pacientes en materia de prevención y tratamiento de enfermedades raras.
Propuestas
Para abordar esas desigualdades, FEDER propone mejorar la equidad, incorporar conocimiento y evidencia actualizada, asegurar la coste-efectividad de los programas y fomentar el trabajo en red entre todos los agentes implicados. Además, subraya la importancia de dotar de recursos sostenibles a estas iniciativas para cumplir con los compromisos y mejorar la calidad de vida de los afectados por enfermedades raras desde el nacimiento.
En España, más de tres millones de personas conviven con alguna patología de este tipo. El proceso de diagnóstico puede tardar más de seis años, lo que agrava las condiciones de los pacientes y dificulta el acceso a tratamientos adecuados. Por eso, contar con programas de cribado neonatal es crucial para detectar y manejar enfermedades raras desde los primeros días de vida.
