Día Mundial del Angioedema Hereditario, 'Muchas caras, una sola familia'

Bajo el lema ‘Súmate con tu sonrisa’, este miércoles, 16 de mayo, se celebra el primer Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH) con el objetivo fundamental de sensibilizar a la población en general y a la comunidad médica en particular respecto a esta enfermedad y para crear las condiciones necesarias para mejorar la atención sanitaria, permitir un diagnóstico más rápido y certero y ayudar a los pacientes a llevar una vida saludable.

Y es que el angioedema hereditario no es una enfermedad únicamente desconocida por los propios profesionales clínicos –en un gran número de ocasiones confunden las agudizaciones con episodios alérgicos–, lo que determina que su diagnóstico se demore por lo general unos 10 años, sino que hasta un 50% de los pacientes desconoce las causas por las que se originan las agudizaciones.

Como explica Sara Smith, presidenta de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), miembro de Somos Pacientes, “si bien los tratamientos son cada vez mejores, en muchos países todavía hay un desconocimiento total sobre el AEH. Por ello, todavía queda mucho por hacer, como mejorar el acceso de los pacientes de todo el mundo a los tratamientos”.

Angioedema hereditario

El angioedema hereditario, enfermedad genética que afecta a 1 de cada 10.000-50.000 habitantes –por lo general, miembros de una misma familia en hasta un 50% de los casos–, se origina por un defecto genético en el cromosoma 11 que provoca una deficiencia o una disfunción del inhibidor de C1-esterasa (C1-INH), proteína que controla la síntesis y liberación de la bradicinina, potente mediador de la inflamación.

La deficiencia o disfunción de la CI-INH conlleva que se produzcan casos graves de hinchazón, de dos a cinco días de duración, tanto en la cara –cuello, labios y párpados– como en las extremidades. Una inflamación que, asimismo, también se puede localizar en los tejidos mucosos, caso de la garganta, la lengua o la glotis, situación que en caso de tratamiento tardío o incorrecto puede provocar la muerte por asfixia. También se puede manifestar con una hinchazón de la mucosa del intestino, produciendo cuadros intensos de dolor abdominal que, a menudo, se suelen confundir con apendicitis.

Los síntomas del AEH suelen aparecer en la infancia, se presentan de de manera espontánea y, normalmente, remiten a las 36 horas. Una enfermedad que, como apunta la Dra. María Luisa Baeza, alergóloga del Grupo Español de Angioedema por Bradicinina (GEAB) “es más dura en las mujeres debido a que varía mucho con las hormonas; por ello, es importante que los profesionales médicos sepan qué hacer cuando una paciente está embarazada o, también, saber que a este tipo de mujeres tienen que administrarse otro tipo de anticonceptivos porque afectan negativamente a la enfermedad”.

Enfermedad rara

El angioedema hereditario puede causar la muerte del paciente. Por ello, como explica el Dr. Pedro Ojeda, secretario de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC), “es fundamental informar tanto a la sociedad como a los profesionales médicos para que sepan qué hacer y dónde acudir en el momento en el que se produce alguno de estos episodios”.

A este respecto, la SEAIC considera que no es necesario que todos los hospitales tengan los tratamientos específicos frente al AEH, si bien, puntualiza el Dr. Ojeda, “es muy importante que los médicos sepan identificar la enfermedad y dirigir a los pacientes a los centros de referencia”. Y es que los tratamientos típicos de la alergia, caso de los antihistamínicos, los corticoides o la adrenalina, no resultan eficaces a la hora de tratar las agudizaciones.

En este contexto, la SEIAC y el Instituto de Salud Carlos III firmarán próximamente un acuerdo de colaboración para que el AEH sea incluido en la Red de Registros de Enfermedades Raras.

– A día de hoy, 44 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?