El 28 de agosto es el Día Mundial del Síndrome de Turner, una oportunidad anual para visibilizar esta enfermedad rara y mejorar la calidad de vida de las niñas y mujeres que la padecen. Con eventos organizados por diversas asociaciones y un esfuerzo global por iluminar edificios emblemáticos de color fucsia, la jornada busca sensibilizar al público sobre los desafíos y necesidades de las afectadas. En España, la Asociación Síndrome de Turner Alejandra Salamanca ASTAS CyL lidera esta causa con un programa de actividades que culmina el 5 de septiembre en Salamanca.

Se trata una alteración genética que afecta únicamente a mujeres. Se produce por la ausencia parcial o completa de uno de los dos cromosomas X, que normalmente están presentes en las mujeres. Esta condición afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas nacidas, lo que la clasifica como enfermedad poco frecuente.

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Las manifestaciones clínicas del síndrome de Turner varían ampliamente, pero algunos de los síntomas más comunes incluyen baja estatura, infertilidad y características físicas distintivas como cuello ancho o pliegues cutáneos en la nuca. Además, las personas con esta condición suelen presentar malformaciones cardíacas, renales y auditivas, lo que requiere un seguimiento médico especializado a lo largo de su vida. Es crucial un diagnóstico temprano para comenzar con un tratamiento adecuado que incluya terapia hormonal para estimular el crecimiento y, en algunos casos, tratamiento con hormonas sexuales.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico del síndrome de Turner se realiza a través de un cariotipo, un análisis genético que identifica la ausencia o anormalidad en el cromosoma X. A veces, el diagnóstico se realiza en el nacimiento debido a características físicas evidentes, pero en muchos casos, la detección se retrasa hasta la niñez o la adolescencia, cuando la falta de crecimiento o el retraso en la pubertad se vuelven más notorios.

El tratamiento del síndrome de Turner es multidisciplinar e incluye intervenciones en varias áreas médicas. Las niñas afectadas suelen recibir terapia hormonal para ayudar en el crecimiento y desarrollo sexual. Además, se recomienda un seguimiento regular para tratar esas complicaciones cardíacas, renales, auditivas y endocrinas, para lo que es fundamental un equipo médico diverso y cohesionado para asegurar una atención integral y personalizada.

Una jornada de actividades en Salamanca

Aunque el Día Mundial del Síndrome de Turner es el 28 de agosto, la Asociación Síndrome de Turner Alejandra Salamanca ASTAS CyL ha organizado una serie de eventos conmemorativos en Salamanca para el 5 de septiembre. La jornada comenzará a las 11:00 horas con una rueda de prensa en el Colegio Oficial de Médicos de Salamanca, donde se presentarán las principales reivindicaciones de la comunidad. Posteriormente, a las 12:00 horas, se realizará una recepción en el Ayuntamiento de Salamanca, donde se leerá un manifiesto y se dará voz a las demandas de las afectadas.

Durante la tarde, a partir de las 17:30 horas, se instalará una mesa informativa en la Plaza del Liceo. Esta iniciativa busca proporcionar información detallada sobre el Síndrome de Turner, sus síntomas, y la importancia de un diagnóstico y tratamiento tempranos. Además, se llevarán a cabo actividades lúdicas para involucrar a la comunidad y fomentar la visibilidad de la enfermedad.

Por otra parte, han sido muchos los edificios emblemáticos que se han iluminado en color fucsia durante este 28 de agosto en varias comunidades autónomas. Este gesto simbólico tiene como objetivo aumentar la conciencia pública sobre la enfermedad y representar el compromiso de la sociedad con las niñas y mujeres que la padecen.

Reivindicaciones

La Asociación Síndrome de Turner Alejandra Salamanca ASTAS CyL no sólo se enfoca en la concienciación, sino también en la lucha por los derechos de las personas afectadas. Entre sus principales reivindicaciones se encuentra la implementación de un protocolo de seguimiento médico multidisciplinar, especialmente en la etapa adulta, cuando las complicaciones de la enfermedad pueden intensificarse. También abogan por el reconocimiento oficial de la discapacidad para las afectadas como una herramienta para garantizar la igualdad de derechos y oportunidades.

Otra demanda es la provisión de tratamiento odontológico gratuito, dada la alta prevalencia de problemas dentales entre las pacientes. Además, la asociación trabaja para asegurar que las afectadas y sus familias se integren plenamente en la sociedad. Para ello se llevan a cabo diversas actividades de apoyo, como talleres psicológicos y webinarios médicos, así como un estudio audiovesicular específico para personas con Síndrome de Turner, que proporcionó información valiosa para el tratamiento y seguimiento de esta condición.

En este sentido, está prevista la realización de un estudio neuropsicológico en marzo de 2025 para pacientes, así como la creación a futuro de la Federación Española de Síndrome de Turner (FesTurner) junto con el resto de asociaciones locales y regionales.