La Asociación Síndrome Phelan-McDermid (ASPM), miembro de Somos Pacientes, estrena este sábado, 26 de junio, en Madrid, el documental ‘El gen de Hugo’ para concienciar a la población sobre la importancia de la investigación de las enfermedades raras.

Como explica la ASPM, “el documental aborda las dificultades, emociones y obstáculos a los que se enfrentan las familias a través del seguimiento, principalmente, del caso de Hugo. Los franqueza, emoción y espontaneidad de las historias personales hacen que el mensaje llegue de forma contundente, sin ningún tipo de filtro, logrando que no se enmarque exclusivamente para este síndrome, sino que las dudas, incertidumbres y frustraciones pueden extrapolarse a cualquier otra enfermedad rara, ofreciendo de paso una generosa lección de madurez, adaptación y vida”.

‘El gen de Hugo’, dirigido y editado por Jorge Albiñana, escrito por Rosa Infante y producido por Recdreams Producciones, se estrenará a las 18:30 horas en el Espacio Fundación Telefónica –Calle de Fuencarral, 3–, destinándose todos los beneficios de su proyección a la ASPM.

Un documental que, como apunta la Asociación, “cuenta también con los testimonios de otras tres familias cuyas hijas, Utxue, Lorena y Esther, padecen el mismo síndrome y que sirven para mostrar lo distintos que pueden ser los síntomas, el camino hacia el diagnóstico y las diferentes formas de afrontarlo, así como el terremoto personal que supone enfrentarse a una enfermedad como esta y el impacto que se ocasiona en todo el entorno familiar”.

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Trastorno genético raro

El síndrome Phelan-McDermid es un trastorno genético ocasionado por la interrupción del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22, constituyéndose la deleción cromosómica de novo –deleción 22q13– como su forma más común de presentación.

Sus signos característicos son la hipotonía neonatal (disminución del tono muscular), el retraso global del desarrollo, el crecimiento anormal o acelerado, la ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores específicos.

Aún en la actualidad, su incidencia permanece desconocida. La razón obedece a que la técnica genética avanzada esencial para su diagnóstico –la hibridación fluorescente in situ o FISH– se encuentra disponible únicamente desde el año 1998. Sea como fuere, los especialistas coinciden en afirmar que se trata de un trastorno claramente infradiagnosticado.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?