La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid ha abierto el plazo de inscripción en la tercera edición de ‘Run Like a Hero’, carrera virtual que se celebrará en países de todo el mundo en el marco de la conmemoración el sábado 22 de octubre del Día Internacional de Phelan-McDermid y que en esta ocasión acogerá dos pruebas presenciales en España.

Como informa la Asociación, “esta carrera no es solo ponerse un par de zapatillas y salir corriendo, se trata de ser parte de una comunidad. Celebra junto a nosotros conmemorando este Día Internacional manteniéndote activo y saludable. Con los fondos recaudados promovemos el avance en la investigación, apoyamos a las familias e involucramos a la comunidad en la sensibilización y la divulgación del síndrome”.

Los participantes en la prueba virtual tendrán la opción de correr o caminar entre el 15 y el 23 de octubre una distancia de 1 o 5 kilómetros desde cualquier lugar del mundo, en el momento que quieran, y registrarla en su aplicación de ‘running’ preferida. El precio de la inscripción para ambas distancias se ha establecido en solo 5 euros. Para inscribirte clica aquí.

Los organizadores han habilitado un ‘Kilómetro 0’ para todas aquellas personas que, no pudiendo participar en la carrera, quieran colaborar con la investigación de esta enfermedad rara. Para colaborar con tu donativo a través del ‘Kilómetro 0’ pincha aquí.

‘Run Like Hero’ también cuenta con sendas pruebas presenciales que se celebrarán el domingo 25 de septiembre en Majadahonda (Madrid) y el domingo 23 de octubre en Herencia (Ciudad Real) y en las que los participantes podrán optar por correr o caminar 5 o 10 kilómetros. En ambos casos, la inscripción es de solo 10 euros. Para inscribirte en la carrera de Majadahonda clica aquí. Y para inscribirte en la prueba de Herencia hazlo en este enlace.

Enfermedad rara genética

El síndrome Phelan-McDermid es un trastorno genético ocasionado por la interrupción del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22, constituyéndose la deleción cromosómica de novo –deleción 22q13– como su forma más común de presentación.

Sus signos característicos son la hipotonía neonatal, el retraso global del desarrollo, el crecimiento anormal o acelerado, la ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores específicos.

Aún en la actualidad, su incidencia permanece desconocida. La razón obedece a que la técnica genética avanzada esencial para su diagnóstico –la hibridación fluorescente in situ o FISH– se encuentra disponible únicamente desde el año 1998. Sea como fuere, los especialistas coinciden en afirmar que se trata de un trastorno claramente infradiagnosticado.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?