La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), miembro de Somos Pacientes, organiza el miércoles 12 de mayo la jornada en línea ‘Presente y futuro del desarrollo de tratamientos para distrofia miotónica tipo 1’ para presentar los últimos avances en el abordaje de esta enfermedad.

Como destaca la Federación ASEM, “décadas de investigación básica y traslacional en distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) han permitido llegar a un punto donde el desarrollo de una terapia efectiva para los pacientes podría ser factible en los próximos años. En esta jornada se presentarán distintas charlas que expondrán los avances en este campo materializados en un número significativo de medicamentos en desarrollo durante los últimos cinco años”.

Concretamente, la jornada, que se celebrará a partir de las 17:00 horas, acogerá la exposición por el doctor Arturo López, del Grupo de Genómica Traslacional de la Universitat de València, de una revisión de los enfoques terapéuticos más avanzados en DM1 mediante el uso de nuevas entidades químicas como las basadas en oligonucleótidos, el reposicionamiento de fármacos o el uso de terapia génica, algunos de ellos ya en fases de evaluación clínica.

Asimismo, los doctores Rubén Artero, coordinador del Grupo de Genómica Traslacional, y Beatriz Llamusí, directora ejecutiva de la empresa ARTHEx Biotech, presentarán los avances en investigación liderados desde España y aplicados al desarrollo de terapias en DM1 basadas en nuevos conocimientos sobre el uso terapéutico de una familia de moléculas pequeñas de ARN denominadas microARNs –miRNAs.

Para inscribirte en la jornada, totalmente gratuita, clica aquí.

Distrofia miotónica tipo 1

La DM1, también conocida como enfermedad de Steinert, constituye la causa más habitual de distrofia muscular en adultos. Una enfermedad fundamentalmente caracterizada por la miotonía y la debilidad muscular progresiva cuyo momento de aparición condiciona su gravedad, pudiendo llegar a provocar problemas cardiacos y otros daños multiorgánicos.

Concretamente, la DM1 es consecuencia de la presencia de una mutación en el gen ‘DMPK’, lo que origina una acumulación en los pacientes de ARN tóxico que secuestra proteínas Muscleblind, fundamentales para el metabolismo celular. El resultado es que, dada la ausencia de estas proteínas, las células no funcionan de forma correcta.

En este contexto, y si bien a día de hoy aún no hay un tratamiento eficaz para anular la mutación del gen ‘DMPK’ o de liberar las proteínas Muscleblind, investigadores de la UV han descubierto a través del Proyecto TATAMI la existencia de dos moléculas implicadas en la enfermedad: dos microARN cuya función es reprimir la fabricación por la célula de proteínas Muscleblind, lo que plantea un nuevo enfoque para hacer frente a la DM1.

Así, el Proyecto TATAMI tiene como objetivo desarrollar un medicamento capaz de unirse a estos dos microARN e inactivarlos. Como explica el doctor Rubén Artero, “el propósito final es reactivar la fabricación de proteínas Muscleblind para sustituir a las que están secuestradas en las células de pacientes con DM1. En el caso de hallar una terapia contra esta distrofia podrían tratarse con éxito otras enfermedades en las que intervienen estas proteínas”.

– A día de hoy, 32 asociaciones dedicadas a las enfermedades neuromusculares son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?