El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SEMI), es una forma rara y grave de epilepsia que impacta significativamente el desarrollo cognitivo y la función motora de los afectados. En España se estima que alrededor de 500 familias viven con esta condición, enfrentándose a numerosos desafíos diarios debido a las crisis epilépticas prolongadas y otras comorbilidades asociadas.

El 23 de junio se conmemora su Día Internacional, una fecha clave para visibilizar y concienciar sobre esta enfermedad genética poco conocida, que se origina por la mutación del gen SCN1A y que comienza a manifestarse en el primer año de vida. Hasta hace un par de décadas era difícil de detectar: fue en 2003 cuando se desarrolló una prueba genética que facilita su diagnóstico, lo que ha contribuido a una mejor identificación de los casos.

En España se detectan unos 50 nuevos casos cada año entre la población pediátrica, y se calcula que la tasa de infradiagnóstico en adultos puede llegar al 60%, según diversos estudios. Por eso, el número exacto de pacientes sigue siendo incierto.

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Elena Calvo, presidenta de Apoyo Dravet, enfatiza el papel crucial de las asociaciones de pacientes en el camino con el que se encuentran las familias de los pacientes. “Queremos poner en valor a todos los que trabajan sin descanso en la investigación, el manejo y la concienciación del Dravet. Sumando los esfuerzos, vamos ‘Avanzando hacia la cura’, como dice nuestro lema de este año”.

José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, añade: “Durante todo el año, pero especialmente en este día, alzamos la voz por las 350 familias que forman parte de nuestra Fundación. Entendemos, comprendemos y vivimos de primera mano todos los retos y dificultades que conlleva el síndrome de Dravet, y por eso creemos que es necesario seguir impulsando la investigación, la concienciación y el apoyo especializado a las personas y familias que convivimos con esta enfermedad rara”.

Manifestación clínica

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Dravet incluyen crisis hemiclónicas y tónico-clónicas generalizadas, caracterizadas por contracciones musculares bruscas y repetitivas, frecuentemente desencadenadas por la fiebre y refractarias a los fármacos. Además de las crisis epilépticas, el 89% de los pacientes desarrollan discapacidad intelectual, el 88% presentan alteraciones del lenguaje y el 64% sufren problemas motores como la ataxia. Estas comorbilidades complican aún más la vida de los afectados y sus familias, quienes deben adaptarse a una serie de desafíos diarios.

Rosana Cajal, directora médica de Jazz Pharmaceuticals España, subraya la importancia de continuar investigando para mejorar la calidad de vida de los pacientes: “Para mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes como de su entorno familiar, tenemos que seguir investigando nuevos enfoques que permitan mejorar el control de las crisis epilépticas y otras comorbilidades, eliminando barreras y abriendo camino hacia nuevas fronteras de la ciencia”.