La Asociación Smith-Magenis España (ASME), miembro de Somos Pacientes, celebra desde este viernes y hasta el próximo domingo, 3 de octubre, su Encuentro Anual para personas afectadas y sus familiares en el el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER).

Como explica la ASME, «el Encuentro acogerá diversos talleres formativos, escuela de padres y coloquios dirigidos a las familias que les ayudarán en el manejo y comprensión de esta patología, así como afianzar la unidad de acción en su tarea de conseguir la integración y autonomía personal de las personas afectadas».Durante el Encuentro, la logopeda Elena Garayzabal presentará la ‘Guía de Intervención en logopedia en el Síndrome Smith-Magenis’ y la AMES celebrará su Asamblea anual y presentará su nueva página web.

Síndrome de Smith-Magenis

Descubierto a principio de la década de los 80 por las genetistas Ana Smith y Ellen Magenis, el síndrome de Smith-Magenis es un trastorno genético complejo caracterizado por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos psiquiátricos, retraso motor y del habla y conductas inadaptadas.

La prevalencia del síndrome se establece en 1 caso por cada 25.000 nacimientos, si bien, como recuerda la ASME, “fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15.000”.

El síndrome de Smith-Magenis es congénito, pero no hereditario: no se hereda entre familiares, sino que en la mayoría de los casos la deleción –o pérdida de un fragmento de ADN– en el cromosoma 17 característica del trastorno ocurre accidentalmente.

– A día de hoy, 58 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?