La Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica (AADE), miembro de Somos Pacientes, celebra desde la tarde de este viernes, 21 de noviembre, y hasta el próximo domingo su ‘V Encuentro para Socios, Familias y Nuevas Amistades’ en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.

Como explica la AADE, “en diciembre de este año cumpliremos 10 años desde el nacimiento de nuestra Asociación. Y con más de un centenar de personas que asistirán a nuestro Congreso en el CREER, seguimos más fuertes que nunca”.

Programa

Además de Asamblea General de la AADE, el Encuentro acogerá distintas conferencias sobre, entre otros temas, la red social RareConnect en la displasia ectodérmica, el papel de la cirugía maxilofacial en esta enfermedad rara, y los últimos datos del ensayo clínico para pacientes con displasia ectodérmica anhidrótica ligada al cromosoma X.

Un programa, asimismo, que también contemplará actividades dirigidas específicamente a los más pequeños, como juegos, manualidades y el taller ‘Nuestro cuerpo’.

Para consultar el programa del Encuentro, clica aquí.

Displasias ectodérmicas

Las displasias ectodérmicas son un conjunto de más de 150 enfermedades genéticas en las que se produce una afectación del desarrollo del ectodermo, la capa de tejido más externa del embrión y que contribuye a la formación de distintas partes del cuerpo, caso de la piel, las glándulas sudoríparas, el pelo, los dientes y las uñas.

Así, como explica la AADE, “cuando una persona tiene al menos dos tipos de anomalías ectodérmicas, por ejemplo pelo ralo y alteraciones dentarias, se dice que tiene un síndrome de displasia ectodérmica. Y cada uno de los más de 150 síndromes diferentes de displasia ectodérmica representa una combinación diferente de anomalías”.

En consecuencia, y dada la gran variedad de síndromes de displasia ectodérmica, “es recomendable para precisar el diagnóstico y proporcionar asesoramiento genético correcto la evaluación del paciente por genetistas clínicos u otros médicos expertos en displasias ectodérmicas”, recuerda la Asociación.

Además, y si bien los síndromes carecen de una cura definitiva aún día de hoy, existen distintos tratamientos para minimizar los síntomas. Y como concluye la AADE, “por la complejidad de estas enfermedades se recomienda atención multidisciplinar a los pacientes”.

– A día de hoy, 70 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?