La Asociación Española Síndrome de Phelan-McDermid celebra desde hoy viernes y hasta el próximo domingo, 30 de marzo, su encuentro anual de familias y afectados por el síndrome de Phelan-McDermid en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.

Entre otras actividades, el encuentro acogerá la celebración, tanto el sábado como el domingo, de la ‘Jornada sobre el Síndrome Phelan-McDermid’, en la que los especialistas desarrollarán distintas conferencias para mejorar el conocimiento sobre este trastorno genético –entre otras, ‘Relación genotipo-fenotipo en el Síndrome Phelan-McDermid’, ‘Construyendo la definición del fenotipo conductual y psiquiátrico del Síndrome Phelan-McDermid’, ‘Introducción a la metodología del ABA’ y ‘Guías de intervención en casa para la enseñanza del juego, lenguaje y mejora de la conducta’.

Síndrome Phelan-McDermid

El síndrome Phelan-McDermid es un trastorno genético ocasionado por la interrupción del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22, constituyéndose la deleción cromosómica de novo –deleción 22q13– como la forma más común de presentación del síndrome.

Los signos característicos del síndrome Phelan-McDermid son la hipotonía neonatal, el retraso global del desarrollo, el crecimiento anormal o acelerado, la ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores específicos.

Aún en la actualidad, la incidencia del síndrome permanece desconocida. La razón obedece a que la técnica genética avanzada esencial para su diagnóstico –la hibridación fluorescente in situ o FISH– se encuentra disponible únicamente desde el año 1998. Sea como fuere, los especialistas coinciden en afirmar que se trata de un trastorno claramente infradiagnosticado.

– A día de hoy, 61 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?