La Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) ha celebrado desde el pasado jueves y hasta este domingo, 5 de mayo, su encuentro anual de afectadas por la linfangioleiomiomatosis y sus familiares en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.

Durante la reunión se ha presentado la ‘Guía para pacientes con Linfangioleiomiomatosis’ y se ha celebrado la Asamblea anual de la AELAM. Y asimismo, como informa la Asociación, “el encuentro acogió, ya el sábado 4 de mayo, una jornada informativa donde especialistas informan sobre los avances en la investigación de esta patología”.

Linfangioleiomiomatosis

La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad rara de origen desconocido causada por un crecimiento anormal de células de músculo liso inmaduras –las denominadas ‘células LAM’– en el pulmón, que rodean y conducen a la obstrucción de los bronquiolos, vasos linfáticos y vasos sanguíneos. En consecuencia, las afectadas sufren insuficiencia respiratoria y pueden presentar quistes que, de llegar a romperse, originan un neumotórax.

La linfangioleiomiomatosis afecta fundamentalmente a los pulmones y cursa con disnea paroxística, tos irritativa crónica, insuficiencia respiratoria o disnea, neumotórax de repetición y, en ocasiones, hemoptisis y quilotórax. La enfermedad pulmonar progresa lentamente hacia la muerte en un período de 8 a 10 años como consecuencia de la insuficiencia respiratoria.

Si bien pueden presentarse casos en mujeres posmenopáusicas, preadolescentes, y varones, la enfermedad afecta casi exclusivamente a mujeres en la etapa fértil (tercera y cuarta década de la vida). De hecho, los cerca de 130 casos diagnosticados en nuestro país corresponden a mujeres.

– A día de hoy, 49 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?