La Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) celebra de este viernes, 23 de mayo, y hasta el próximo domingo su encuentro anual de afectadas por la linfangioleiomiomatosis y sus familiares en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.

El Encuentro acogerá este viernes la presentación del libro ‘Raras pero interesantes’‘, obra que recoge las vivencias y experiencias en primera persona de 25 mujeres afectadas por la linfangioleiomiomatosis y cuyas ventas se destinarán a la investigación de esta enfermedad rara respiratoria . Y ya mañana sábado, los pacientes y sus familiares participarán en una jornada científica en la que, como informa la AELAM, «profesionales especialistas en linfangioleiomiomatosis darán a conocer los últimos avances en el manejo de esta enfermedad».Enfermedad rara

La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad rara de origen desconocido causada por un crecimiento anormal de células de músculo liso inmaduras –las denominadas ‘células LAM‘– en el pulmón, que rodean y conducen a la obstrucción de los bronquiolos, vasos linfáticos y vasos sanguíneos. En consecuencia, las afectadas sufren insuficiencia respiratoria y pueden presentar quistes que, de llegar a romperse, originan un neumotórax.

La linfangioleiomiomatosis afecta fundamentalmente a los pulmones y cursa con disnea paroxística, tos irritativa crónica, insuficiencia respiratoria o disnea, neumotórax de repetición y, en ocasiones, hemoptisis y quilotórax. La enfermedad pulmonar progresa lentamente hacia la muerte en un período de 8 a 10 años como consecuencia de la insuficiencia respiratoria.

Si bien pueden presentarse casos en mujeres posmenopáusicas, preadolescentes, y varones, la enfermedad afecta casi exclusivamente a mujeres en la etapa fértil (tercera y cuarta década de la vida). De hecho, los cerca de 130 casos diagnosticados en nuestro país corresponden a mujeres.

– A día de hoy, 63 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?