La Asociación Española de Porfiria (AEP), miembro de Somos Pacientes, organizará el próximo sábado, 26 de mayo, en Madrid un ‘Encuentro de Pacientes e Investigador’ con el objetivo de informar a los afectados y sus familiares sobre la situación del fármaco huérfano recientemente aprobado para la porfiria eritropoyética congénita.

Como informa la AEP, “este Encuentro tiene como prioridad ofrecer información de primera mano a los pacientes de porfiria eritropoyética tras la aprobación por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) sobre por el desarrollo de un fármaco huérfano contra esta patología y que permitirá iniciar ensayos clínicos con pacientes en un futuro cercano”.

Totalmente gratuito

El Encuentro se celebrará en la sede de Fundación ONCE –Calle Sebastián Herrera, 15– a partir de las 10:30 horas y contemplará las intervenciones del doctor Óscar Millet, del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGune) del Parque Tecnológico de Vizcaya; de Emilio Diez, gerente de Atlas Molecular Pharma; y del doctor Rafael Enríquez de Salamanca, médico asesor de la AEP.

Como explica el doctor Millet, “entender el mecanismo molecular de la enfermedad ha permitido diseñar una terapia basada en chaperonas farmacológicas, que son moléculas que se unen a la proteína defectuosa, corrigiendo su problema de estabilidad y revirtiendo sus efectos patogénicos”.

La asistencia al Encuentro es totalmente gratuita, si bien dada la limitación del aforo se requiere inscripción previa. Para inscribirte en el Encuentro, contacta con la AEP en el número de teléfono 606 185 738 o en la dirección de correo electrónico porfiria.es@gmail.com.

Porfiria eritropoyética congénita

La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara cuya prevalencia es inferior a un caso por millón de habitantes y que se produce por una deficiente actividad de la enzima uroporfirinógeno III sintasa, que actúa en la ruta de síntesis del grupo hemo, lo que provoca una reducción de la vida útil de los glóbulos rojos –anemia– y una extrema fotosensibilidad de la piel, formación de ampollas y aumento de las infecciones bacterianas de la piel.

Los síntomas pueden aparecer durante la infancia o, en los casos menos graves, en la edad adulta. Y como concluye la AEP, “los tratamientos existentes solo alivian la sintomatología, sin que exista ningún tipo de terapia curativa efectiva”.

– A día de hoy, la Asociación Española de Porfiria (AEP), asociación de pacientes dedicada a la porfiria, ya es miembro activo de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?