La Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins-Zaira Sardina (ANSTC) celebra desde este viernes y hasta el próximo domingo, 20 de julio, su ‘Encuentro Nacional para Pacientes y Familiares‘ en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.

El Encuentro, como destaca la ANSTC, supone «una oportunidad para pasar un agradable fin de semana compartiendo información y experiencias que de seguro ayudará a las familias a mejorar su calidad de vida y la de todos los afectados por esta patología poco frecuente».Para ello, y además de la Asamblea General Extraordinaria de la Asociación, el programa de la reunión contempla el desarrollo de distintas actividades lúdicas y científicas, caso de la conferencia ‘El papel de la Familia y Síndrome Treacher Collins‘.

Síndrome Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins es una malformación congénita caracterizada por deformidades craneofaciales que conllevan una afectación de la audición, la vista, la respiración y la ingesta de alimentos.

El síndrome está causado por una mutación en el cromosoma 5 que resulta en una incorrecta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula. Los afectados –un caso por cada 10.000 nacimientos– requieren de múltiples intervenciones quirúrgicas y un tratamiento muy costoso.

– A día de hoy, 63 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?