El Día Mundial de la Enfermedades Raras es una efeméride destinada a tratar de concienciar sobre los importantes desafíos que suponen las enfermedades raras. Estos no solo incluyen el retraso diagnóstico o la limitación en la disponibilidad de tratamientos. La falta de apoyo emocional es un importante reto que sigue afectando a los pacientes, a sus familiares y a los propios sanitarios. Y es que, dado que estas enfermedades son poco comunes, puede ser difícil encontrar un entorno donde las personas afectadas puedan conectar con otras que estén pasando por experiencias similares y con las que compartir sus preocupaciones, miedos, logros y esperanzas. No obstante, existen. Y, además de constituir una poderosa red de apoyo emocional también permiten el intercambio de información, empoderan al paciente y, en muchos casos, trabajan por la defensa de los derechos de los pacientes.

Es el caso de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson. Esta asociación nace del interés de afectados y sus familiares de relacionarse con otros enfermos con esta misma enfermedad para encontrar apoyo emocional. A día de hoy, su principal objetivo es conseguir dar visibilidad a esta enfermedad. Se focalizan en la comunidad científica, para que promuevan la investigación de cura de la enfermedad como la diagnosis temprana con un bajo porcentaje de error. Pero también dedican esfuerzos para dar a conocer la enfermedad entre la población general. Y es que, defienden que generar conciencia en la población permite conseguir incluir el diagnóstico precoz de la enfermedad en las revisiones rutinarias de los niños y niñas de nuestro país.

La enfermedad de Wilson es una patología de las denominadas raras. Puede mostrar signos visibles desde los 5 a los 35 años, pero es susceptible de manifestarse en cualquier momento de la vida de la persona. El organismo del enfermo, desde su nacimiento, no metaboliza el cobre que contienen los alimentos, acumulándolo en órganos vitales, actuando con más dureza sobre el hígado y el cerebro. Es una enfermedad silenciosa, que se desarrolla lentamente sin síntomas visibles, médicos expertos estiman que unas 10.000 personas podrían padecerla sin saberlo. La aparición de síntomas y signos visibles de la enfermedad supone un deterioro irreparable por los daños provocados en el hígado y sistema nervioso central, como temblores en piernas y manos que llegan a impedir el desarrollo de las actividades cotidianas, la dificultad para hablar y moverse con normalidad o el desarrollo de enfermedades de corte psiquiátrico.

Una de cada 30.000 personas en el mundo padece este trastorno metabólico hereditario, en el que ambos progenitores deben ser portadores. En España solo 1.000 personas están diagnosticados como enfermos de Wilson.

Según la Asociación, el diagnóstico temprano de la enfermedad marca la diferencia entre tener una vida normal, – sujeta a una medicación de por vida que mantiene los niveles óptimos de cobre en el organismo y una dieta baja en cobre-, o padecer serios daños que pueden acabar con la muerte del paciente. Precisamente, el retraso diagnóstico es un aspecto común a muchas enfermedades raras. En general, la mayoría de pacientes, familiares y sanitarios se siguen enfrentando a un laberinto diagnóstico debido a la rareza de estas y la falta de conciencia médica. En ocasiones, se diagnostican tarde o se confunden con otras patologías; además, algunas pueden requerir pruebas genéticas especializadas, consultas con varios especialistas y evaluaciones exhaustivas para llegar a un diagnóstico preciso.

En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico y el 20% tarda hasta 10 años en ser diagnosticado. Y la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND), estima que más de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados.

“Debido a su rareza y, a menudo, a la falta de conocimiento sobre estas enfermedades, el diagnóstico puede ser complicado, ya que se tiende a descartar otras causas más comunes antes de sospechar de una enfermedad rara. Por eso, desde la Sociedad Española de Neurología, consideramos imprescindible que se impulsen los centros de referencia para el tratamiento de estas patologías así como la formación específica para los profesionales sanitarios, ya que el impacto de la demora en el diagnóstico significa, a menudo, un deterioro progresivo de la salud y la calidad de vida de los pacientes”, comenta Ángel Aledo, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología. “Y esto se hace aún más acuciante teniendo en cuenta que en la última década se han producido importantes avances en las técnicas diagnósticas. Puesto que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, la introducción de la genómica y el descubrimiento de un gran número de alteraciones genéticas causantes de las mismas, nos permiten ya diagnosticar con mayor precisión a un gran número de pacientes. Además, ya existen terapias de precisión que han demostrado su eficacia para algunos de los diagnósticos neurogenéticos”.

 “En todo caso y a pesar de que se han identificado los genes responsables de muchas enfermedades raras, en otras, aún no se han conseguido identificar. Aproximadamente, se estima que actualmente solo se han identificado los genes responsables de un 50% de las enfermedades genéticas raras, por lo que se hace necesario seguir investigando en este campo al igual que fomentar la investigación para desarrollar nuevas terapias que mejoren la calidad de vida de quienes las padecen”, destaca el Dr. Ángel Aledo.

En la última década, los proyectos de investigación en el ámbito de las enfermedades raras han crecido más de un 80%, y esto ha permitido no sólo identificar la base genética de muchas enfermedades raras, sino que cada año aumente el número de tratamientos disponibles para estos pacientes. “No obstante, el tratamiento disponible para una gran mayoría de los casos es el sintomático. Lamentablemente solo entre el 5 y el 10% de las enfermedades raras cuentan actualmente con algún tratamiento curativo. Por lo tanto,  la investigación también es crucial para desarrollar mejores opciones de tratamiento”, concluye el Dr. Ángel Aledo.