Las personas que padecen cáncer de tiroides, a menudo, enfrentan una serie de desafíos. Uno de ellos es el acceso a un diagnóstico preciso y oportuno, lo cual permitiría un adecuado manejo del paciente. Conseguirlo sería posible a través del diagnóstico genético. De hecho, este es el reclamo de la Asociación Española de Cáncer de Tiroides (aecat). “Queremos que el diagnóstico genético llegue a todos los pacientes”, comenta Arantxa Sáez, presidenta de esta asociación, en este vídeo para SOMOS PACIENTES.

El diagnóstico genético en el cáncer de tiroides desempeña un papel fundamental en varios aspectos del manejo clínico de la enfermedad. En primer lugar, ayuda a distinguir entre los diferentes subtipos histológicos de cáncer de tiroides, lo que es crucial para determinar el pronóstico y el plan de tratamiento más adecuado para cada paciente. Pero, además, puede identificar mutaciones específicas, como las mutaciones en los genes BRAF, RET y RAS, que no solo pueden influir en la agresividad del tumor, sino que también pueden servir como objetivos terapéuticos potenciales.

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Esta información genética también puede guiar la decisión sobre el uso de terapias dirigidas y la participación en ensayos clínicos que investigan tratamientos innovadores. En resumen, el diagnóstico genético en el cáncer de tiroides proporciona información valiosa que puede mejorar la precisión del pronóstico, personalizar el tratamiento y abrir nuevas oportunidades para la terapia dirigida y la investigación clínica.

Según la presidenta, “realizar una secuenciación genética puede ayudar a muchos pacientes que, sin ello, tendrán que ir probando diferentes terapias que impactarán en su calidad de vida, además del impacto emocional del fracaso en una enfermedad como el cáncer. Desgraciadamente, pocos tumores sólidos, y mucho menos los de baja prevalencia como el de tiroides, tienen acceso al diagnóstico molecular, ya sea por motivos económicos, administrativos o desconocimiento, lo que es ya de por si una inequidad e injusticia para todos los pacientes». Y añade que, permitiendo que todos los pacientes accedan a este diagnóstico, “se consigue esperanza de vida, calidad de vida y, en definitiva, vida para personas que por una causa u otra tienen un cáncer de tiroides”.