Un equipo compuesto por tres médicos y seis deportistas de élite participarán este fin de semana en el Campeonato de España de Triatlón de Distancia Media-Ecotrimad para concienciar a la sociedad sobre el síndrome de Williams y recaudar fondos para el proyecto de investigación que está llevando a cabo la Asociación Síndrome de Williams España (ASWE) sobre este trastorno genético raro que afecta a 1 de cada 8.000 nacidos.

Como explica el doctor Alberto Sacristán, quien ya participara en el ICAN Triatlón de Valladolid 2013 a favor de la ASWE, “además de recaudar fondos y concienciar sobre la importancia de ser solidarios, el objetivo es dar a conocer qué es el Síndrome de Williams”.

Medallistas olímpicos y médicos

La prueba, que se disputará en Buitrago de Lozolla (Madrid) junto con el Triatlón de Media Distancia Paralímpico, constará de un total de 112,9 kilómetros repartidos entre la natación (1,9 kilómetros), el ciclismo (90 kilómetros) y carrera continua (21 kilómetros). Y para disputar la prueba, como destaca la ASWE, “contaremos con tres equipos: uno femenino, uno masculino y uno compuesto por médicos”.

Concretamente, el equipo de médicos estará conformado por los doctores Alejandro López, Carlos Mascías y Alberto Sacristán, a los que se sumarán los componentes del equipo femenino: Raquel Corral, medalla de plata en natación sincronizada en los Juegos Olímpicos de Pekín 2008; Ana Burgos, campeona de Europa de Triatlón 2003 y séptima en los Juegos Olímpicos de Atenas 2004; y María José Pueyo, bicampeona de España de maratón.

Finalmente, el equipo masculino contará con Daniel Molina, subcampeón del mundo de Paratriatlón 2013 y 2012, campeón del mundo de acuatlón 2013 y campeón de España de duatlón 2013 y 2014; Luis Pasamontes, ciclista profesional; y Miguel Ángel Gil, campeón de media maratón, 10.000 metros en ruta y pista del 2002 al 2004.

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams –o monosomía 7, dado que la pérdida de material genético se localiza en el cromosoma 7– es un trastorno genético caracterizado por un retraso general en el desarrollo mental, una expresión facial característica y un defecto coronario congénito –la estenosis supravalvular aórtica (ESA), consistente en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón.

En consecuencia, los afectados por el síndrome presentan algún tipo de discapacidad intelectual, así como trastornos cardiacos en un 75% de los casos.

– A día de hoy, 63 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?