La Fundación Stop Sanfilippo, miembro de Somos Pacientes, organiza este domingo, 23 de marzo, en Bilbao, un espectáculo de música y magia con objeto de recaudar fondos para sus programas de investigación sobre esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 50.000 nacidos.

El espectáculo, que se celebrará en la Sala BBK –Gran Vía, 19– a partir de las 17:30 horas, contará con las actuaciones de Cris Etxepare y del Mago Tor.

Las entradas, que pueden adquirirse en las taquillas de la Sala, cuestan solo 8 euros. Y como destaca la Fundación, “el importe de la recaudación se destinará íntegramente a la investigación contra el síndrome de Sanfilippo”.

Asimismo, los organizadores también han habilitado una ‘fila 0’ para todas aquellas personas que, no pudiendo asistir al espectáculo, quieran colaborar con esta causa solidaria. Para colaborar con tu donativo a través de la ‘fila 0’, clica aquí.

Síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII) es una enfermedad rara causada por la carencia de enzimas lisosomales, lo que conlleva el acúmulo de una sustancia nociva –heparán sulfato– en el interior de las células.

Los síntomas iniciales del síndrome son la hiperactividad y la dificultad en el aprendizaje y suelen aparecer entre los 2 y los 4 años de edad. Tal es así que, en numerosas ocasiones, el afectado es diagnosticado de trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Sin embargo, y como recuerda la Fundación, “si a estos síntomas le añadimos otros de carácter físico, como infecciones respiratorias y de oído frecuentes, pelo grueso y cejas pobladas, entonces puede tratarse de una Mucopolisacaridosis tipo III o Sanfilippo”.

Por lo general, los afectados presentan una ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica durante la infancia, pudiendo llegar a fallecer prematuramente alcanzada la adolescencia.

– A día de hoy, 61 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?