Bajo el lema ‘Enfermedades Raras sin Fronteras’, este jueves 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride impulsada desde 2008 por la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad sobre las enfermedades raras y la situación que deben afrontar los afectados y sus familiares.

Como explica EURORDIS, “las enfermedades raras constituyen un conjunto de patologías crónicas que amenazan la vida de los afectados; en su conjunto, las más de 6.000 enfermedades raras identificadas afectan a un total de 30 millones de europeos». «Sin embargo, y dada la baja prevalencia de cada enfermedad, el conocimiento sobre las mismas es escaso, su cuidado por lo general inadecuado y la investigación, muy limitada”, advierte EURORDIS.

De ahí la importancia, tal y como destaca el lema ‘Enfermedades Raras sin Fronteras’, de “trabajar juntos, compartiendo conocimientos y recursos». «Un único país puede tener una cifra baja de afectados por una de estas enfermedades, por lo que sufrirá una falta de experiencia en su diagnóstico y tratamiento. Así, la colaboración coordinada, cooperación y apoyo mutuo son esenciales en esta área en la que los pacientes están dispersos, la experiencia es escasa y los recursos son limitados”, resalta EURORDIS.

‘Más frecuentes de lo que imaginas’

En nuestro país, la presente edición del Día Mundial también se celebrará bajo el lema ‘Enfermedades Raras, más frecuentes de lo que imaginas’, con el que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, recuerda a la población que “no es raro tener una enfermedad poco frecuente, más o menos del 6% al 8% de la población mundial estaría afectada por una de estas enfermedades, una cifra que significa más de tres millones de españoles”.

Concretamente, el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2013 constituye el eje de la Campaña que, ya desde el día 1 de febrero, FEDER ha venido desarrollando en colaboración con EURORDIS para llamar la atención sobre la falta de equidad e injusticias que sufren las familias de afectados en nuestro país.

Como explica FEDER, “la falta de información y el desconocimiento social de estas enfermedades provoca situaciones tales como que la media de diagnóstico para estas patologías sean cinco años o que el 76% de las personas con estas enfermedades se sienta rechazado y discriminado”.

13 propuestas prioritarias

Es más; dada la condición crónica de estas enfermedades, hasta un 85% de los pacientes requerirán tratamiento durante toda su vida. Una situación, por tanto, que conlleva un alto impacto sobre la economía familiar, ya de por sí generalmente caracterizada por una grave situación de empobrecimiento. Y es que tal y como lamenta FEDER, “se estima que el 30% del coste anual de estos medicamentos no está cubierto por la Seguridad Social, un dato que es sólo una media, ya que hay enfermedades en donde se llega a asumir el coste de hasta el 80% del gasto, como ocurre en la enfermedad de X-Frágil o Epidermolisis Bullosa, en las que el porcentaje de medicamentos no cubiertos por el Sistema Nacional de Salud (SNS) llega hasta el 64%”.

A todo ello se aúna la actual crisis económica, que está afectando de manera ciertamente acusada a las personas con enfermedades raras, “que son quienes más apoyos necesitan”, incide FEDER, que a su vez denuncia que “a lo largo de 2012, las reformas sanitarias han significado un importante retroceso en los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes”.

Por todo ello, y en aras de revertir esta situación, las más de 230 asociaciones integradas en FEDER han consensuado 13 propuestas prioritarias para su cumplimiento por los decisores políticos en el presente 2013, declarado por el Consejo de Ministros como ‘Año Español de las Enfermedades Raras’. Para consultar el documento ’13 propuestas para el 2013’, clica aquí.

Movimiento asociativo

Con motivo de esta efeméride, las asociaciones de pacientes de todo el país desarrollarán más de 120 actividades para informar y concienciar a la población sobre las enfermedades raras.

La Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC), miembro de Somos Pacientes, celebró en la tarde de este miércoles en el Teatro Colón de A Coruña su II Gala Benéfica para recaudar fondos para sus proyectos con las familias con ER, una gala en la que las actuaciones de Lucía Aldao, Pedro Brandariz y la Coral Follas Novas convirtieron “un miércoles cualquier en un miércoles poco frecuente”. Asimismo, FEGEREC habilitará mesas informativas en distintos puntos de Galicia, tanto este jueves –en A Coruña (CHUS, Ventorrillo y calle Carballo), Santiago de Compostela (CHUAC y Plaza Roja), Lugo (HULA y Plaza del Ayuntamiento), Monforte (Rúa do Cardeal), Pontevedra (Praza da Ferrería), Vigo (CHUVI) y Ourense (CHOU y Rúa do Paseo)– como el viernes 1 de marzo –en Ferrol (Hipercor) y Betanzos–, el sábado 2 de marzo –en los centros comerciales de Ferrol (Hipercor), A Coruña (Los Rosales, Carrefour, Alcampo, Espacio Coruña, Marineda City, Los Cantones Village), Santiago de Compostela (As Cancelas), Lugo (As Termas), Pontevedra (Carrefour) y Ourense (Carrefour)– y el domingo 3 de marzo –en las Ferias de Paiosaco, Padrón y Muros.

La Asociación Gure Señeak de Apoyo a las Familias con Niños y Niñas con Enfermedades Raras y/o Situaciones Especiales de Discapacidad de Derio, miembro de Somos Pacientes, celebró el domingo 24 de febrero en Bilbao (Vizcaya) un concierto solidario con el objetivo de recaudar fondos para la Asociación y sensibilizar a la sociedad sobre la problemática de las enfermedades raras.

La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange, miembro de Somos Pacientes, celebró el pasado 21 de febrero la charla conmemorativa ‘El síndrome de Cornelia de Lange. Vivencias de un padre’ en la Casa Cultural de Casares de San Sebastián (Guipúzcoa). Asimismo, este jueves organiza un gran maratón de fútbol en Alcalá la Real (Jaén), en el que participarán más de 350 jugadores, tanto masculinos como femeninos y de todas las categorías.

La Asociación Española de Aniridia (AEA), miembro de Somos Pacientes, celebra a las 12.00 horas de hoy en la sucursal de Novanca en la calle Aragón de Alcorcón (Madrid) un sorteo solidario bajo el lema ‘Somos una minoría con los mismos derechos que la mayoría’. En el mismo se sorteará una camiseta de Iker Casillas firmada por toda la plantilla 2011-2012 del Real Madrid, una camiseta de la Agrupación Deportiva Alcorcón firmada por toda la plantilla temporada 2012-13, y cinco tour-visita al Santiago Bernabéu.

La Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar (ANHP), miembro de Somos Pacientes, celebrará el domingo, 3 de marzo, su primer Torneo Benéfico de Pádel en Fuenlabrada (Madrid). El precio de la participación, establecido en 15 euros, se destinará íntegramente a la Asociación. Para informarte sobre el Torneo, clica aquí.

La Asociación Molinense de Enfermedades Raras (AMER), miembro de Somos Pacientes, tras participar en el pleno municipal del Ayuntamiento de Molina de Segura (Murcia) el pasado 25 de febrero, celebrará en la tarde de este jueves una ‘tertulia de los jueves’ en el Casino de la localidad. Asimismo, organizará una Carrera Popular el próximo domingo en el Parque de la Compañía de la localidad. Las personas que quieran informarse sobre la prueba pueden contactar con AMER en el número de teléfono 627275147 o en la dirección de correo electrónico amer.molinadesegura@gmail.com.

La Asociación del Síndrome Lesch-Nyhan España, miembro de Somos Pacientes, celebra a las 15.00 horas de este jueves una charla informativa sobre el Síndrome Lesch-Nyhan en la Clínica Sagrada Familia de Barcelona. Las personas interesadas en asistir a la charla deben confirmar su asistencia en el número de teléfono 93 212 23 00 o en la dirección de correo electrónico csf@clinicasagradafamilia.com.

La Asociación Corea de Huntington de Castilla y León, miembro de Somos Pacientes, celebra a las 11.00 horas de este jueves una concentración en la Plaza Mayor de Burgos en la que se llevará a cabo la suelta de globos ‘Enfermedades Raras Sin Fronteras’ y se dará lectura al manifiesto ‘Caminando hacia las Enfermedades Raras sin fronteras’ a cargo de Jorge Aubeso. Asimismo, también habilitará sendas mesas informativas –entre las 11.00 y las 14.00 horas–en la Plaza Mayor y en el Complejo Hospitalario de Burgos, y cerrará la celebración del Día Mundial con una jornada de puertas abiertas en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER) –entre las 17.00 y las 19.00 horas.

La Fundación Síndrome 5p-, miembro de Somos Pacientes, celebrará los días 9 y 10 de marzo en la sede de la Fundación ONCE en Madrid su ‘IV Congreso sobre el Síndrome 5p- y Enfermedades Raras’. Puedes consultar aquí el programa del congreso. Para más información, las personas interesadas en asistir deben enviar un mail a la dirección de correo electrónico eventos@fundacionsindrome5p.org.

La Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA), miembro de Somos Pacientes, celebró el pasado 23 de febrero la ‘III Jornada Interdisciplinar en Enfermedades Raras’ en Villajoyosa (Alicante), en la que aborda se abordaron las enfermedades frecuentes no solo desde una perspectiva médica, sino también desde un ámbito psicológico y terapéutico.

La Asociación Española de Disfonía Espasmódica (AESDE) habilitó el pasado 20 de febrero una mesa informativa en el Centro de Salud Casa del Mar de El Puerto de Santa María (Cádiz).

Carreras populares solidarias

Entre otras numerosas actividades, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) organizó el 3 de febrero, en colaboración con D’genes y la Asociación Española de Lipodistrofias (AELIP), la ‘III Ruta Solidaria por las personas con Enfermedades Raras’ en Totana (Murcia); el ‘VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras’ en Sevilla los días 14, 15 y 15 febrero–; y la ruta de senderismo en el Parque Nacional de Monfragüe (Cáceres) el pasado 24 de febrero en colaboración con la Asociación Extremeña de Fibrosis Quística.

Asimismo, y con el objetivo de “sensibilizar, movilizar, cohesionar y, por supuesto, hacer deporte”, FEDER ha programado diferentes carreras populares en toda España para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Concretamente:

-El día 3 de marzo se celebrará la ‘IV Carrera por la Esperanza de las Enfermedades Raras’ en la Casa de Campo de Madrid. Para más información, clica aquí.

-También el día 3 de marzo, y bajo el lema ‘Tu presencia nos hace visibles’, FEDER celebra la ‘IV Marcha Solidaria por las Enfermedades poco Frecuentes’ en Ibi (Alicante). La prueba, organizada en colaboración con la Asociación ADIBI y con un recorrido de mil metros, partirá de la Puerta del Ayuntamiento de la localidad a las 11.30 horas. La cuota de inscripción, de únicamente un euro, se destinará íntegramente a los proyectos de Asociación ADIBI.

-Finalmente, el 10 de marzo, Badajoz acogerá la ‘III Carrera-Caminata por las Enfermedades Raras en Extremadura (Edición Star Wars)’. La prueba partirá a las 11.00 horas de Avda. de Huelva, estableciéndose la cuota de inscripción en 5 euros para los adultos y en 3 euros para los ‘chupetines’ –la cuota deberá ingresarse en el número de cuenta 3009 0088 29 2093758726 de FEDER, debiéndose enviar un mail de confirmación de asistencia a la dirección de correo electrónico carrerafeder@gmail.com.

Puedes seguir toda la actualidad relacionada con esta conmemoración y con las enfermedades raras, en nuestro canal dedicado a estas patologías.

– A día de hoy, 49 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?