Este jueves, 23 de junio, se celebra la tercera edición del Día Internacional del Síndrome de Dravet, una efeméride instituida en 2014 por asociaciones de pacientes de siete países –entre las mismas, la Fundación Síndrome de Dravet– con el objetivo de informar y concienciar a la población sobre esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 nacidos y de recaudar fondos para su investigación.

Como explica la Fundación Síndrome de Dravet, “varias organizaciones internacionales nos hemos unido para concienciar y dar a conocer el Síndrome de Dravet a la sociedad, además de conseguir fi­nanciación para avanzar en su investigación con el fi­n de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias”.

Y es que como recuerda la Fundación, “el síndrome de Dravet es una epilepsia que no tiene cura y que no responde a ningún tratamiento actual. Y si bien somos conscientes de que la batalla frente la enfermedad es una larga lucha, la venceremos si lo hacemos todos juntos”.

Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet conlleva graves retrasos cognitivos –hasta el 60% de los afectados padece retraso mental grave–, retraso en el lenguaje y alteraciones motoras graves. Además, tiene consecuencias muy negativas en el seno familiar, que sufre profundas alteraciones en el plano profesional y personal, con un impacto directo en el nivel y calidad de vida de las familias afectadas.

Como indica la Fundación, “el síndrome suele aparecer antes del primer año de vida y provoca crisis epilépticas sin control, retraso cognitivo, problemas de movilidad y retraso en el lenguaje. Además, Los niños y niñas presentan una epilepsia farmacorresitente que necesita asistencia especializada”.

Por ello, el fomento de la investigación ha constituido uno de los pilares básicos de la Fundación desde su institución en el año 2011. Más concretamente, la investigación se centra tanto en el diagnóstico del síndrome, con la puesta en marcha de un test genético que procure su detección precoz, como en su tratamiento farmacológico, con la búsqueda de nuevos medicamentos de alto rendimiento para contrarrestar las crisis epilépticas.

Es más; la Fundación también ha focalizado sus esfuerzos en el tratamiento clínico a través de la promoción de una atención multidisciplinar y de la formación de los profesionales sanitarios, así como en el ámbito asistencial con el uso de la tecnología como herramienta para mejorar la calidad de vida de los afectados.

Jornada de Apoyo Dravet

La Asociación de Voluntarios en favor del Síndrome de Dravet (Apoyo Dravet), miembro de Somos Pacientes, organiza desde las 10:00 horas de este jueves en el Axular Lizeoa de San Sebastián (Guipúzcoa) –Calle Arostegui, 10– y bajo el lema ‘Por una Educación Inclusiva en el Día Internacional del Síndrome de Dravet, la jornada ‘Educación Inclusiva A.D.’.

Para más información sobre la jornada, clica aquí.

– A día de hoy, 86 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?