Este lunes, 6 de mayo, se celebra el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta –o ‘enfermedad de los huesos de cristal’–, una efeméride impulsada desde el año 2010 por la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta con el objetivo de informar y concienciar a la población sobre la situación y necesidades de los afectados por la osteogénesis imperfecta, enfermedad rara que afecta a más de 2.700 personas en nuestro país.

En el día de hoy, conocido como ‘Wishbone Day’ o ‘Día del Hueso de la Suerte’, afectados de todo el mundo portan camisetas amarillas con el logo mundial de la enfermedad –Whisy– para recordar a la población, de forma positiva, que padecer este trastorno no impide llevar una vida normal. Y es que como explica la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta, “tener osteogénesis imperfecta sólo añade un componente extra a la aventura del vivir”.

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos –el colágeno tipo I.

El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.

La prevalencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la raza y el género. En la actualidad conviven en todo el mundo en torno a medio millón de afectados.

AHUCE

En nuestro país, la Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de Somos Pacientes, habilita mesas informativas en calles y centros hospitalarios de toda la geografía nacional –entre otros, el Hospital Universitario La Paz, el Hospital Universitario Gregorio Marañón y el Hospital Universitario 12 de Octubre, todos en Madrid.

– A día de hoy, 49 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?