Este martes 3 de julio se celebra por primera vez en todo el mundo el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi con el objetivo de concienciar e informar a la población sobre este trastorno de origen genético que afecta a uno de cada 100.000-125.000 nacimientos.

Como explica la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT), «con esta iniciativa, no unimos a otras de todo el mundo para difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo muchos de los médicos, los primeros capacitados para ayudar a hacer el diagnóstico».

La fecha elegida para este Día Internacional conmemora el fallecimiento, el 2 de julio de 2006, del Dr. Jack Rubinstein, pediatra estadounidense que describiera por primera vez la enfermedad en 1963 junto al radiólogo Hooshang Taybi.

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Inicialmente denominado como ‘síndrome de los pulgares anchos‘, el síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por una baja estatura, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos –y en ocasiones angulados– y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos, el síndrome se asocia con problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas y renales, y problemas de visión. Sin embargo, no todos los pacientes tienen que presentar este conjunto de problemas.

El síndrome de Rubinstein-Taybi tiene un origen genético esporádico, es decir, se presenta como resultado de mutaciones en distintos genes –hasta el momento se han identificado dos genes– que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos o sistemas.

Como indica la AESRT, «a pesar de que existen unas pautas internacionales de seguimiento médico y es posible la realización de pruebas genéticas, el hecho es que, a menudo, las familias se sienten desasistidas, no saben adónde acudir; oor ello, sería muy útil contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones«.

En este contexto, «la existencia de un Día Mundial sobre el síndrome debe ser útil para estos objetivos, y beneficiará a muchos de los niños afectados y a sus familias», concluye la AESRT.

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