Este miércoles, 3 de julio, se celebra la segunda edición del Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi con el objetivo de concienciar e informar a la población sobre este trastorno de origen genético que afecta a uno de cada 100.000-125.000 nacimientos.

Como explica la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT), “este Día Internacional constituye una oportunidad para los familiares, amigos y profesionales clínicos implicados en el síndrome de Rubinstein-Taybi para unirse y lanza un mensaje positivo sobre la enfermedad en todo el mundo”.

50 años de la descripción del síndrome

La fecha elegida para la efeméride conmemora el fallecimiento, en el año 2006, del doctor Jack Rubinstein, pediatra estadounidense que describiera por primera vez la enfermedad en 1963 –el pasado mes de junio se cumplió el 50 Aniversario de la publicación del artículo sobre el síndrome– junto al radiólogo Hooshang Taybi.

Así, y para conmemorar este aniversario, la  Organización de Ciegos Españoles (ONCE) dedicó su cupón del pasado 27 de junio a la AESRT.

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Inicialmente denominado como ‘síndrome de los pulgares anchos‘, el síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por una baja estatura, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos –y en ocasiones angulados– y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

En algunos casos, el síndrome se asocia con problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas y renales, y problemas de visión. Sin embargo, no todos los pacientes presentan todos los signos y síntomas propios del síndrome.

Además, el síndrome de Rubinstein-Taybi tiene un origen genético esporádico, es decir, se presenta como resultado de mutaciones en distintos genes –hasta el momento se han identificado dos genes– que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos o sistemas.

Sin embargo, y si bien se han establecido unas pautas internacionales de seguimiento médico y es posible la realización de pruebas genéticas, “el hecho es que, a menudo, las familias se sienten desasistidas, no saben adónde acudir; por ello, sería muy útil contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones», concluye la AESRT.

– A día de hoy, 52 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?