La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han renovado su convenio para la mejora de la calidad de vida de los pacientes con enfermedades poco frecuentes y sus familiares. Un convenio que, de forma más específica y en este 2019, contemplará la realización de un estudio para evaluar el retraso diagnóstico que sufren las personas afectadas por estas patologías en nuestro país.

Como explica FEDER, “la sinergia entre nuestras entidades se remonta años atrás, desde el nacimiento del CIBERER en 2006. Seis años después, ambas entidades formalizamos nuestra colaboración y, desde entonces hasta ahora, hemos trabajado conjuntamente para intercambiar y divulgar información, resolver consultas de pacientes y profesionales de salud, realizar una búsqueda activa de familias afectadas por una enfermedad con el fin de fomentar determinadas líneas de investigación, o realizar conjuntamente actividades formativas e informativas”.

Y en este contexto, como informa Alba Ancochea, directora de FEDER y de la Fundación FEDER para la Investigación de las Enfermedades Raras, miembro de Somos Pacientes, “hoy, nuestras entidades dan un paso más al frente en su trayectoria, porque casi la mitad del colectivo ha esperado más de cuatro años para poner nombre a la enfermedad. Y el 20% de ellos ha tenido que esperar más de una década”.

Demora diagnóstica

De acuerdo con los resultados de la actualización del ‘Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España’ (ENSERio), trabajo desarrollado con la participación de 1.576 pacientes con más de 400 enfermedades poco frecuentes y sus familiares, torno a la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara en nuestro país ha sufrido un retraso en su diagnóstico. En consecuencia, y antes esta situación, FEDER y el CIBERER se han propuesto medir el tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas y la obtención del diagnóstico.

Como indica Alba Ancochea, “la principal diferencia respecto al Estudio ENSERio es que esta investigación se basará en datos clínicos y se centrará a nivel autonómico, analizando los desplazamientos y el peregrinaje que siguen los pacientes hasta la obtención de un nombre para la enfermedad”.

En consecuencia, y además de evaluar la demora en el diagnóstico, el nuevo estudio permitirá cuantificar cuántas pruebas fueron necesarias hasta su consecución, el número de especialistas visitados o el número de desplazamientos realizados hasta su obtención. Un análisis que FEDER y el CIBERER ya han comenzado a realizar en la Comunidad de Madrid, comunidad autónoma a la que se desplaza un mayor número de pacientes con enfermedades raras.

Como concluye FEDER, “a este precedente, que ha supuesto un piloto de este nuevo proyecto, se sumarán dos comunidades autónomas con el objetivo de ampliar esta realidad cuantificada en la Comunidad de Madrid”.

– A día de hoy, 106 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?