A menos de una semana para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero), FEDER ha presentado su campaña anual de una manera muy especial: preparando el terreno para celebrar su 25 aniversario, que se cumple este 2024. Con el lema ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?‘, la Federación quiere que se reflexione sobre la importancia de actuar cuanto antes.

«Aunque la aparición de estas patologías y trastornos no se puede evitar, esto no significa que no podamos frenar sus consecuencias», comentó Isabel Motero, directora general de FEDER. ¿Cómo? A través del impulso de la investigación para entender su origen, el diagnóstico precoz y un mejor acceso a tratamientos y terapias para evitar que las patologías se agraven.

El director general de Personas con Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030, Jesús Martín Blanco, estuvo presente en este acto. En su intervención resumió determinadas acciones que se están llevando a cabo desde la Administración, como la ampliación de la prestación por cuidado de hijo a cargo hasta los 26 años y la Ley de Familias que se va a presentar en los próximos días ante el Consejo de Ministros.

Esta normativa incluirá medidas vinculadas a las personas con discapacidad, y muy especialmente con aquellas que tienen grandes necesidades de apoyo, como ocurre con la que padecen enfermedades poco frecuentes. Además, habló de un nuevo plan de promoción de la salud para el colectivo con discapacidad dotado con 140 millones de euros y una nueva hoja de ruta en la atención temprana.

Digitalización y atención domiciliaria

Por otra parte, la Fundación Gaspar Casal acaba de publicar el informe ‘Las Enfermedades Raras en España: estado de situación y oportunidades de transformación en el nuevo contexto digital‘, realizado en colaboración con UCB y con el aval de FEDER. Este texto destaca diez áreas de trabajo prioritarias, haciendo hincapié en identificar cómo la digitalización y la atención domiciliaria pueden mejorar la asistencia sanitaria y la calidad de vida de estos pacientes.

María Errea, investigadora de la Fundación Gaspar Casal y participante en la elaboración del documento, habló del potencial de la digitalización para disponer de bases de datos interconectadas que pueden ayudar a los clínicos en su toma de decisiones. También subrayó la necesidad de formar con más profundidad en el entorno digital a los profesionales de atención primaria, algo que podría evitar ineficiencias en el proceso diagnóstico.

Por otra parte, comentó la importancia de ampliar los servicios de hospitalización domiciliaria, y de trabajar para conseguir la autorización condicional de medicamentos huérfanos (fast-track) con el fin de garantizar un acceso temprano a terapias que, para muchos pacientes, son urgentes.

Para Juan Carrión, presidente de FEDER, presente en el evento, es muy importante avanzar hacia una atención optimizada. Y comentó que, a menudo, las personas con patologías poco frecuentes se ven obstaculizadas «por diagnósticos tardíos, múltiples pruebas y visitas a hospitales o derivaciones erróneas hasta detectar correctamente su patología y tratarla de manera adecuada».