La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) organiza mañana sábado, 6 de junio, en Alcorcón (Madrid) su ‘I Festival Benéfico de Magia’ con el objetivo de recaudar fondos para sus proyectos en favor de los niños afectados por el síndrome de Rubinstein-Taybi, esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 100.000-125.000 nacimientos.

Como destaca la AESRT, “la actuación correrá a cargo de tres magos del Club de Ilusionistas Profesionales con gran experiencia en magia infantil y familiar y de forma totalmente altruista, de manera que todos los beneficios conseguidos a través de la venta de entradas y merchandising serán destinados a seguir poniendo en marcha los proyectos de nuestra Asociación.

Entradas y ‘fila 0’

El Festival, que se celebrará en el Centro Cultural Viñagrande a partir de las 19:00 horas, será presentado por Sanfru y contemplará las actuaciones de los magos Dilema, Garum y Profesor Patato.

El precio de las entradas, que podrán adquirirse en las taquillas del Centro Cultural desde una hora antes de la actuación, es de solo 5 euros.

Asimismo, los organizadores también han habilitado una ‘fila 0’ para todas aquellas personas que, no pudiendo asistir al festival, quieran colaborar con esta causa solidaria –número de cuenta ES42 0049 5821 82 2116104583.

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Descrito en 1963 por el pediatra estadounidense Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi e inicialmente denominado como ‘síndrome de los pulgares anchos‘, el síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno genético se caracteriza por una baja estatura, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos –y en ocasiones angulados– y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

En algunos casos, el síndrome se asocia con problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas y renales, y problemas de visión. Sin embargo, no todos los pacientes presentan todos los signos y síntomas propios del síndrome.

Además, el síndrome de Rubinstein-Taybi tiene un origen genético esporádico, es decir, se presenta como resultado de mutaciones en distintos genes que no tienen que ver con ninguna complicación durante el embarazo juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos o sistemas.

Concretamente, hasta el momento se han identificado dos genes asociados con el síndrome: el ‘CPB’, causante del 50% de los casos; y el ‘EP300’, presente en un 3% de los diagnósticos. Es decir, en un 47% de los pacientes aún no se ha identificado la causa.

– A día de hoy, 74 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?