El grupo folklórico ‘Alma con la Jota’ organizará el sábado 24 de junio en Peracense (Teruel) un Festival Folclórico con el objetivo de recaudar fondos para los programas y servicio que ofrece la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) a los afectados por el síndrome de Rubinstein-Taybi y sus familiares.

El precio de las entradas para asistir al Festival, que se celebrará en el Castillo de Peracense –Carretera Peracense-Ródenas, s/n– a partir de las 18:00 horas, se ha establecido en 3,5 euros para los adultos y en solo 2 euros para los niños. Como apunta la AESRT, “os esperamos a todos”.

Asimismo, los organizadores han habilitado una ‘fila 0’ para todas aquellas personas que, no pudiendo asistir al Festival, quieran colaborar con esta causa solidaria –número de cuenta ES42 0049 5821 82 2116104583.

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Descrita por primera vez por el pediatra estadounidense Jack Rubinstein y por el radiólogo Hooshang Taybi en 1963 bajo el nombre ‘síndrome de los pulgares anchos’, el síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000-125.000 nacimientos y se caracteriza por una baja estatura, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos –y en ocasiones angulados– y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

En algunos casos, el síndrome se asocia con problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas y renales, y problemas de visión. Sin embargo, no todos los pacientes presentan todos los signos y síntomas propios del síndrome.

Además, el síndrome de Rubinstein-Taybi tiene un origen genético esporádico, es decir, se presenta como resultado de mutaciones en distintos genes que no tienen que ver con ninguna complicación durante el embarazo juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos o sistemas. Concretamente, hasta el momento se han identificado dos genes asociados con el síndrome: el ‘CPB’, causante del 50% de los casos; y el ‘EP300’, presente en un 3% de los diagnósticos. Es decir, en un 47% de los pacientes aún no se ha identificado la causa.

– A día de hoy, 97 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?