La Fundación FEDER para la Investigación de las Enfermedades Raras, miembro de Somos Pacientes, y la compañía farmacéutica Merck han presentado la guía ‘Recursos Asistenciales y de Investigación en Enfermedades Raras ubicadas en la Comunidad de Madrid’, elaborada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) con el objetivo de facilitar la toma de decisiones estratégicas y mejorar la calidad asistencial de los pacientes con enfermedades raras y sus y familiares.

La guía recopila los datos procedentes de todas las unidades hospitalarias, las unidades de investigación, las asociaciones de pacientes y las sociedades científicas. El resultado es un mapa en el que se recogen 28 enfermedades en la categoría de tumores; 62 relacionadas con enfermedades de la sangre; 112 enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas; 109 enfermedades del sistema nervioso; 49 enfermedades del sistema circulatorio; 37 enfermedades del sistema genitourinario; y 168 enfermedades congénitas.

Como explica el Dr. Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCCIII, «este análisis debe sobre todo servir para mejorar y facilitar la calidad asistencial e impulsar la solución de ciertos problemas, tradicionalmente reclamados desde los foros y organizaciones de pacientes, así como desde diferentes organismos de salud».

Impulso a la investigación

Es más; como indica el Dr. Posada, «el mapa también podría ser de ayuda para un primer diseño para la elaboración de propuestas de unidades especializadas de referencia, la creación de grupos de recursos para enfermedades raras y el impulso de la investigación».

De hecho, como puntualiza Ana Céspedes, directora corporativa de Merck España, «el documento servirá en gran medida a los profesionales sanitarios e investigadores, así como a los responsables de establecer las estrategias sanitarias en las comunidades autónomas, siempre en beneficio final del paciente«.

Por ello, como destaca María de las Mercedes Pastor, directora de Fundación FEDER, «este estudio supone un paso importante hacia la equidad en el disfrute de los recursos disponibles y permitirá disponer de una herramienta más en la cohesión del Sistema Nacional de Salud«.

-¿Quieres consultar la guía asistencial ‘Recursos Asistenciales y de Investigación en Enfermedades Raras ubicadas en la Comunidad de Madrid‘?

-A día de hoy, 46 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?