La Consejería de Sanidad de la Junta de Extremadura ha publicado, con la colaboración de la Delegación en Extremadura de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la ‘Guía de Signos y Síntomas de Sospecha de Enfermedades Raras’, primer documento de este tipo con información específica sobre los síntomas guía de las patologías poco frecuentes para, así, facilitar su diagnóstico lo más temprano posible por los profesionales sanitarios.  

José María Vergeles, vicepresidente segundo y consejero de Sanidad y Servicios Sociales de Extremadura, explica que “no todas las enfermedades raras de hoy tienen un diagnóstico, pero para aquellas que sí lo tienen: pongámosle nombre y apellidos. Las personas se lo merecen, y los profesionales también”.

La guía, elaborada con la colaboración de una veintena de profesionales del Hospital Universitario de Badajoz bajo la dirección de los doctores Enrique Galán y Agustín Pijerro, recoge conceptos y términos claves para la historia clínica y exploración dismorfológica, información de referencia sobre diez grupos de patologías, y un circuito de llegada y derivación de pacientes para acelerar el proceso diagnóstico.

Estrella Mayoral, responsable de Atención Directa de FEDER, recuerda que “pese a todos los avances científicos y tecnológicos que se han producido en los últimos años, a día de hoy la media para lograr un diagnóstico es de más de cuatro años. De hecho, un 20% del colectivo ha esperado más de una década hasta poner nombre y apellidos a su enfermedad”.

Una demora diagnóstica que se explica principalmente por el desconocimiento, la complejidad y la baja prevalencia que caracteriza a estas enfermedades y que hacen necesaria una gran especialización, una concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención.

No en vano, y como consecuencia de las particularidades de las patologías poco frecuentes, son muchos los pacientes que se ven abocados a vivir permanentemente en busca de diagnóstico o, incluso, sufrir un diagnóstico erróneo. Una situación que busca revertirse con el nuevo manual. Y es que, como concluye Modesto Díez, miembro de la junta directiva de FEDER, “cada vez contamos con más herramientas y recursos, pero es ahora cuando contamos con una guía de referencia, de profesional a profesional, para dar respuesta a las necesidades más urgentes de nuestro colectivo”.

Para consultar la guía, totalmente gratuita, pincha aquí.

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