La Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki (AEFA-KBK) ha presentado el manual ‘Síndrome de Kabuki: Información para padres y guía de manejo’ con el objetivo de mejorar el conocimiento de las familias sobre este trastorno genético raro que afecta a uno de cada 30.000-40.000 nacimientos.

Como explica la AEFA-KBK, esta guía pretende ser una ayuda para los padres tras el diagnóstico, «para responder a las primeras preguntas que surgen, entender la enfermedad y conocer cuáles son las valoraciones y revisiones recomendadas para una persona afectada por el síndrome».

El manual ‘Síndrome de Kabuki: Información para padres y guía de manejo’ ha sido elaborado por la AEFA-KBK con la colaboración de profesionales y especialistas del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, el Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona, y el Hospital Universitario La Paz de la capital madrileña.

Como informa la Asociación, “este documento no sustituye a la valoración médica realizada por especialistas y sus recomendaciones, atendiendo a cada caso particular. Además, esta guía tiene como finalidad proporcionar material abreviado sobre directrices para el diagnóstico y manejo del síndrome. Se debe consultar profesionales médicos y otras fuentes para obtener mayor información sobre el síndrome”.

Para descargar el manual ‘Síndrome de Kabuki: Información para padres y guía de manejo’, totalmente gratuito, clica aquí.

Anomalías congénitas

El síndrome de Kabuki es un trastorno genético raro que causa anomalías congénitas múltiples y en diversos grados. Los síntomas asociados son muy dispares, siendo los más característicos los rasgos faciales y la hipotonía –disminución del tono muscular–. Además, los afectados pueden presentar, entre otras afectaciones, una estatura baja, cardiopatías y trastornos madurativos, intestinales o inmunológicos.

Como explica la AEFA-KBK, “el síndrome fue descrito por primera vez, en 1981, por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?