Este sábado, 26 de julio, se celebra el primer Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una efeméride impulsada por la Alianza Europea de la Enfermedad de Gaucher (EGA) con el objetivo de informar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad rara que, con más de 350 personas diagnosticadas en nuestro país –y más de 2.000 portadores–, afecta a 1 de cada 40.000 habitantes.

La fecha escogida para la efeméride conmemora el nacimiento, hace ya 150 años, del doctor Philippe Gaucher, médico francés que describiera por primera vez la enfermedad en el año 1882.

Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher, la más común de las denominadas ‘enfermedades de depósito liposomal’, es una patología genética, crónica y progresiva que, en caso de no ser tratada adecuadamente, provoca el desarrollo de graves complicaciones e, incluso, puede conllevar al fallecimiento del paciente.

Concretamente, la enfermedad es causada por una mutación en el gen de una enzima, la glucocerebrosidasa, que conlleva a una acumulación de sustancias en los lisosomas. El resultado es un deterioro progresivo en diferentes órganos, principalmente el hígado, el bazo y el sistema esquelético.

Retraso diagnóstico e infratratamiento

En nuestro país, y entre otros problemas, la enfermedad de Gaucher se caracteriza por el infratratamiento y la inequidad en el acceso a la atención entre distintas comunidades autónomas que deben sufrir los pacientes.

Una situación a la que, contrariamente a como sucede en otros países de nuestro entorno, se aúna la ausencia de una base de datos oficial actualizada en la que se registren los pacientes.

Además, y dada tanto la inexistencia de centros especializados en el abordaje de la enfermedad y la falta de coordinación entre especialidades, los afectados por esta enfermedad rara pueden recibir un diagnóstico tardío que, en ocasiones, y como denuncia la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), “puede demorarse entre 10 y 20 años”.

– A día de hoy, 63 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?