La Asociación Síndrome STXBP1 organizará el próximo viernes, 3 de noviembre, en Barcelona, el ‘I Congreso Síndrome STXBP1’ para visibilizar y mejorar el conocimiento sobre esta enfermedad rara de la que existen 30 casos diagnosticados en nuestro país y poco más de 300 en todo el mundo.

En palabras de Albert Regatero, presidente de la Asociación Síndrome STXBP1, “pretendemos dar a conocer nuestra Asociación, impulsar el conocimiento, debate e investigación de la enfermedad y, por supuesto, atraer o fomentar proyectos de investigación, incluso pudiendo participar en ellos, así como la obtención de nuevos diagnósticos”.

Concretamente, el programa del Congreso, que se celebrará en Sala Ágora del Cosmocaixa –Calle de Isaac Newton, 26– a partir de las 9:00 horas, abordará las características del síndrome STXBP1, su fisiopatología, su genética, los mecanismos sinápticos, la epidemiología, la clínica y el tratamiento. Un programa en el que, asimismo, también se tratarán otros aspectos generales de las epilepsias de inicio precoz y de los trastornos del espectro autista (TEA).

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Síndrome STXBP1

El síndrome STXBP1 o ‘encefalopatía STXBP1’ es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen ‘STXBP1’. Un síndrome que dada su baja incidencia se incluye dentro de las enfermedades raras, si bien estudios recientes sugieren que constituye una de las principales causas de ‘encefalopatía epiléptica precoz’.

Como explica la Asociación Síndrome STXBP1, “las alteraciones genéticas en el gen ‘STXBP1’ pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en el recién nacido o el síndrome de West cuando lo hace en el lactante. A veces se pueden tener consecutivamente ambos síndromes, e incluso otros con o sin estos previamente, como el síndrome de Dravet y el síndrome de Rett, normalmente en sus formas atípicas”.

El síndrome cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista (TEA). Además, y si bien casi toda la información de la que se dispone proviene de pacientes con epilepsia, se han reportado casos de pacientes afectos de retraso cognitivo/trastorno de aprendizaje con mutaciones en el gen ‘STXBP1’ que no sufren epilepsia.

A ello se aúna, como concluye la Asociación, “que es frecuente también la existencia de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)”.

– A día de hoy, 99 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?