La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) organizará los días 17, 18 y 19 de mayo en Madrid sus ‘III Jornadas sobre el Síndrome de Rubinstein-Taybi’ para pacientes, familiares, profesionales sanitarios y público interesado.

Como explica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, “con estas Jornadas, la AESRT pretende apoyar a las personas diagnosticadas con este síndrome y a sus familias, proporcionando información sobre las últimas novedades sobre el síndrome, dando a conocer terapias disponibles, y proporcionando un espacio de encuentro entre las familias y afectados donde compartir experiencias y conocimientos”.

Para consultar el programa de las Jornadas, que se celebrarán en el Centro María Corredentora –Calle Luis de la Mata, 24–, clica aquí.

El precio de la inscripción en las Jornadas, totalmente gratuitas para los afectados por el síndrome y los asociados de la AESRT, se ha establecido en 10 euros para los niños mayores de tres años y en 50 euros para el resto del público. Para inscribirte en las Jornadas, clica aquí.

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Inicialmente denominado como ‘síndrome de los pulgares anchos’, el síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad rara caracterizada por una baja estatura, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos –y en ocasiones angulados– y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

En algunos casos, el síndrome se asocia con problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas y renales, y problemas de visión. Sin embargo, no todos los pacientes presentan todos los signos y síntomas propios del síndrome.

Además, el síndrome de Rubinstein-Taybi tiene un origen genético esporádico, es decir, se presenta como resultado de mutaciones en distintos genes que no tienen que ver con ninguna complicación durante el embarazo juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos o sistemas. Concretamente, hasta el momento se han identificado dos genes asociados con el síndrome: el ‘CPB’, causante del 50% de los casos; y el ‘EP300’, presente en un 3% de los diagnósticos. Es decir, en un 47% de los pacientes aún no se ha identificado la causa.

– A día de hoy, 106 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?