La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), miembro de Somos Pacientes, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han renovado el convenio de colaboración suscrito en 2019 en virtud del cual la Asociación financiará hasta finales de este año el estudio ‘Detección y caracterización de autoanticuerpos frente a perilipina 1 en pacientes con lipodistrofia generalizada adquirida (síndrome de Lawrence)’.

Este proyecto de investigación pretende analizar la presencia de anticuerpos frente a la proteína perilipina 1 en una cohorte de pacientes con lipodistrofia generalizada adquirida. Estudios previos del grupo han descrito por primera vez la existencia de estos autoanticuerpos y su relación con el fenotipo lipodistrófico en los pacientes.

Concretamente, el proyecto, dirigido por los doctores Pilar Nozal Aranda, investigadora del CIBERER y del Hospital Universitario La Paz de Madrid, y Santiago Rodríguez de Córdoba, investigador del CIBERER y del Centro de Investigaciones Biológicas ‘Margarita Salas’ del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), tiene por objetivos conocer la frecuencia poblacional de este anticuerpo, utilizando para ello una mayor cohorte de pacientes con la enfermedad; analizar en profundidad y desde un punto de vista molecular el mecanismo patogénico de estos anticuerpos; y evaluar el uso de péptidos bloqueantes para restaurar el efecto dañino de estos autoanticuerpos en un modelo de preadipocitos humanos en cultivo, lo que dota al proyecto de un fin traslacional.

Es más; el proyecto también ampliará los objetivos de la investigación para estudiar en los mismos términos a pacientes con lipodistrofia parcial adquirida o ‘síndrome de Barraquer-Simons’.

Lipodistrofias

Las lipodistrofias son un conjunto de enfermedades ultrarraras –la prevalencia se establece en un caso por cada 200.000-1,5 millones de habitantes– caracterizadas por una pérdida del tejido adiposo.

Una característica común a la mayoría de ellas es la predisposición a padecer diabetes mellitus, dislipemia –generalmente hipertrigliceridemia– y enfermedades cardiovasculares.

En consecuencia, su abordaje terapéutico presenta una doble vertiente: por un lado, la prevención y tratamiento de los trastornos metabólicos y cardiovasculares asociados; y por otro, el tratamiento cosmético producido por la pérdida y/o cúmulo de tejido adiposo”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?