La Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI) y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, miembros de Somos Pacientes, organizarán del 13 al 16 de septiembre en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos la IV edición de su Encuentro Nacional de Familias con Niños Enfermos Mitocondriales.

Como explican los organizadores, “este Encuentro pretende aproximar a las familias que conviven con estas enfermedades en nuestro país, ya que los asistentes compartirán sus vivencias y ampliarán sus conocimientos sobre las enfermedades mitocondriales. Para ello, variados expertos en patologías mitocondriales participarán en estas jornadas con ponencias de diversa índole”.

Como destaca Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, “este tipo de jornadas son necesarias dado que son un punto de unión y reflexión para todas las familias que tienen hijos con una determinada patología porque permite que se reúnan, se conozcan y compartan sus experiencias”.

Encuentro de Familias

El programa del Encuentro contempla la celebración de diversas conferencias y talleres dirigidos específicamente a las familias, así como una jornada científica de puertas abiertas –el miércoles 13 de septiembre– para todo el público interesado.

Concretamente, la jornada de puertas abiertas acogerá la presentación de los proyectos ‘Modelos celulares para la confirmación de la patogenicidad de nuevas mutaciones en el mtDNA y nDNA: casos de estudio’, ‘Proyecto de diagnóstico genético-molecular de pacientes con enfermedad mitocondrial OXPHOS: actividades y resultados preliminares’, ‘Estado actual del Registro de pacientes con enfermedades mitocondriales en España’ y ‘Nuevas dianas terapéuticas en las enfermedades mitocondriales’, así como el desarrollo de las ponencias ‘Epilepsia en las enfermedades mitocondriales’ y ‘Aspectos odontológicos en los niños con enfermedades mitocondriales’.

Para consultar el programa de la jornada de puertas abiertas, clica aquí.

– A día de hoy, 97 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?