La Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH) organizará el viernes 13 de octubre en Madrid y con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la ‘Jornada de Actualización en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn’ para pacientes, familiares, profesionales y público interesado.

Como informa la AESWH, “durante el Congreso, en el que participarán expertos internacionales, se tratará el síndrome desde el punto de vista familiar y se expondrán los últimos avances científicos”.

La Jornada se celebrará en el Aula Ortiz Vázquez del Hospital Universitario La Paz –Paseo de la Castellana, 261– a partir de las 9:30 horas. Para consultar el programa de la Jornada, clica aquí.

La asistencia a la Jornada es totalmente gratuita, si bien dada la limitación del aforo se requiere inscripción previa. Para inscribirte en la Jornada, contacta con los organizadores en la dirección de correo electrónico genmed.hulp@salud.madrid.org –el plazo finaliza el próximo lunes, 9 de octubre.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn o Síndrome 4p- es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 (4p) que afecta a 1 de cada 50.000 nacidos.

La presencia del Síndrome 4p-, cuya mortalidad asociada se establece en el 20-30% en los dos primeros años de vida, es normalmente sugerida por la presencia de discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, convulsiones de tipo epiléptico y rasgos faciales dismórficos característicos.

Como concluye la AESWH, “el síndrome se caracteriza por los típicos rasgos craneofaciales en la infancia, que consiste en ‘apariencia griega-casco guerrero’ de la nariz –el puente de la nariz ancha continua en la frente–, microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo ocular, epicanto, altamente cejas arqueadas, filtrum corto, gacha la boca, micrognatia y orejas mal formadas”.

– A día de hoy, 99 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?