La Asociación Española de Porfiria (AEP), miembro de Somos Pacientes, celebrará su XX aniversario el miércoles 22 de mayo en Sevilla con una Jornada para pacientes, familiares y profesionales sanitarios.

Como informa la AEP, “esta Jornada será un punto de encuentro entre pacientes y profesionales del ámbito sanitario, que ofrecerán una visión amplia sobre la enfermedad. Además, este encuentro será un altavoz para todas aquellas personas que conviven con porfiria ya que podrán compartir sus propias experiencias”.

La Jornada, enmarcada asimismo en los actos programados para conmemorar el Día Internacional de Pacientes con Porfiria –el sábado 18 de mayo bajo el lema ‘Pensar más allá de lo obvio, pensar en Porfiria’–, se celebrará en el Salón de Actos del Hospital Universitario Virgen del Rocío –Avenida Manuel Siurot, s/n– entre las 12:00 y las 15:00 horas.

Para consultar el programa de la Jornada, clica aquí.

La asistencia a la Jornada es totalmente gratuita. Para más información sobre la Jornada, contacta con la AEP en el número de teléfono 606 185 738 o 638 476 998.

Porfiria

Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas caracterizadas por una alteración genética y hereditaria (excepto la porfiria cutánea tardía) de las enzimas que intervienen en la síntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina encargada del transporte del oxígeno en la sangre). Concretamente, y como consecuencia de la alteración, las enzimas se sintetizan en cantidades deficientes, tanto por el hígado (porfirias hepáticas) como por la médula ósea (porfirias eritropoyéticas).

Las principales porfirias hepáticas son la porfiria cutánea tardía y la porfiria aguda intermitente. La porfiria cutánea tardía, el tipo más frecuente en España, se caracteriza por la aparición de ampollas en las áreas expuestas al sol, caso de las manos, los brazos y la cara. Se denomina tardía porque suele afectar a los pacientes cuando superan los 40 años de edad.

En la porfiria aguda intermitente, los pacientes, con mayor frecuencia mujeres adultas, sufren lesiones en el sistema nervioso, padeciendo crisis de dolor abdominal acompañadas de náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea y distensión abdominal. Las crisis también suelen cursar con palpitaciones, sudoración e intranquilidad, así como con debilidad muscular.

La principal porfiria eritropoyética, la protoporfiria eritropoyética, se caracteriza por la aparición inmediata de dolor e hinchazón de la piel que se expone a la luz solar. Los síntomas se desarrollan, por lo general, durante la infancia.

En torno a 1 de cada 10.000 personas porta el gen de la porfiria, si bien la inmensa mayoría –en hasta un 80% de los casos– nunca desarrolla la enfermedad. De hecho, se estima que la prevalencia real de pacientes se establece en 1 caso por cada millón de habitantes.

– A día de hoy, la Asociación Española de Porfiria (AEP), asociación de pacientes dedicada a la porfiria, ya es miembro activo de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?